El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X-Frágil, por lo que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha querido hacer pública su adhesión a este día y, consecuentemente, todo su apoyo a quienes conviven con SXF, una enfermedad rara genética que se caracteriza por un déficit intelectual.
Con el fin de dar visibilidad a quienes conviven con esta enfermedad, este día surge con el fin de concienciar a la sociedad en pro de un diagnóstico precoz y condiciones que mejoren la calidad de vida de este colectivo.
FEDER quiere así aprovechar este marco para «recordar nuestras reivindicaciones y sumarnos a las del colectivo con SXF en nuestro país, sumándonos a su causa; una causa que también es la nuestra» ha recordado.
Las características pueden variar entre un déficit leve y grave y que se puede asociar a trastornos del comportamiento y a rasgos físicos característicos. Con una prevalencia de 1 por cada 2.500 en el caso de una mutación completa y 1 por cada 4.000 en los casos sintomáticos, dicho déficit oscila entre problemas de aprendizaje con un cociente intelectual normal y un déficit grave que puede incluir problemas de memoria. En relación a las anomalías de comportamiento, pueden relacionarse en ocasiones con inestabilidad en el estado de ánimo o en casos más graves, incluso con autismo.
10/10/2016.
Source: FEDER
