Alba Ancochea, Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, y Germán López Fuentes, Patrono de Fundación FEDER, acompañan a quienes conviven con Retinosis Pigmentaria en su XVIII Jornada de Investigación FARPE-FUNDALUCE. La cita tiene lugar el viernes, día 21 de octubre de 2016, en el Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, a las 17h.
En dicha jornada, se hará entrega del Premio de Investigación FUNDALUCE 2015. El proyecto galardonado ha sido “Implicación del Gen USH2A en la patogénesis de la ARRP y el UHS2. Papel de la mutación p.C759F”, presentado por la Doctora Carmen Ayuso García.
La Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España y la Fundación Lucha contra la Ceguera, tienen como misión mejorar la calidad de vida de las personas con Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), así como, fomentar la investigación médico científica para encontrar un posible tratamiento de estas patologías. Por ello que, uno de nuestros objetivos es la difusión de información a través de jornadas y simposios.
Sobre la Retinosis Pigmentaria
La retinitis pigmentosa (RP) es una distrofia hereditaria de la retina provocada por la pérdida de fotorreceptores y que se caracteriza por la presencia de depósitos de pigmento visibles por examen del fondo de ojo. La prevalencia de la RP no sindrómica es de 1/4.000. La forma más común de la RP es una distrofia de conos y bastones, en la que los primeros síntomas son ceguera nocturna, seguidos de una pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno, desembocando en ceguera al cabo de varias décadas de evolución. Algunos casos extremos pueden presentar una evolución rápida a lo largo de dos décadas, mientras que otros pueden tener una progresión lenta que no llegue a provocar ceguera.
20/10/2016.
Source: FEDER
