La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une el 15 de noviembre a la celebración del Día Mundial del Síndrome Idic15, una alteración de origen genético que tiene una prevalencia de 1 por cada 30.000 nacidos.
«Desde FEDER nos adherimos públicamente a este día, contribuyendo a la visibilidad y las prioridades de este colectivo» explica Juan Carrión, Presidente de FEDER, atendiendo a la necesidad de investigación, coordinación entre profesionales y la necesidad de mejorar la información y su acceso en materia de Idic15.
Sobre Idic15
Es una alteración de origen genético. Se trata de una cromosomopatía de origen numérico y a su vez, estructural, originada por un cromosoma 15 extra (supernumerario). Es una especie de trisomía del cromosoma 15 visualizada en cariotipo. El cromosoma extra, no es una copia exacta de un de un cromosomas 15 sin alteración, realmente es un cromosoma isodicéntrico del cromosoma 15 y de ahí el nombre del síndrome idic15(IsoDICéntrico del cromosoma 15), aunque ésta alteración en el la bibliografía médica también la denominan síndrome “invdup15”, “Dup15q”,o “tetrasomía parcial del cromosoma 15”. En la base de datos de enfermedades raras la catalogan como tetrasomía15q. En cualquiera de los casos, se trata de la misma alteración cromosómica completamente compatible con la vida. Existen casos en los que se tiene una inversión-duplicación sin tener un cromosoma extra, son las llamadas inversiones-duplicaciones intersticiales en el propio cromosoma 15.
15/11/2016.
Source: FEDER
