Los días 15 y 16 de noviembre se reúne en Tokio la Red Internacional de Casos de Enfermedades sin Diagnóstico, UDNI por sus siglas en inglés: Undiagnosed Diseases Network International. Tras encuentros previos desde 2014, esta red está compuesta por diferentes institutos y centros de investigación de todo el mundo.
Entre ellos, se encuentra el Instituto de Salud Carlos III, del que depende el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) con el que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) trabaja por el acceso a diagnóstico y la consolidación del Registro Estatal de Enfermedades Raras. Además, ambas entidades han establecido una alianza que agiliza la atención de los casos sin diagnóstico entre el Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER y el IIER.
En este marco, el propósito de esta conferencia se sitúa en consolidar la red y compartir datos para impulsar programas internacionales enfocados a los casos sin diagnóstico. Entre las organizaciones de pacientes que tomarán parte en el encuentro, se sitúan la Fundación Wilhlem, National Organization for Rare Disorders (NORD) y la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), de la que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) forma parte en diferentes comités y proyectos.
En este marco, y en consonancia con el posicionamiento –liderado por SWAN (red de apoyo para personas sin diagnóstico de Reino Unido)- que EURORDIS ha presentado sobre casos sin diagnóstico, se abordarán las siguientes necesidades:
• La importancia de desarrollar programas y redes de enfermedades no diagnosticadas tanto a nivel nacional como internacional.
• Analizar las infraestructuras de salud e investigación que existen para los casos sin diagnóstico.
• Favorecer el acceso rápido y riguroso al diagnóstico, reduciendo el número de pruebas y tratamientos inadecuados.
Las consecuencias de la falta de diagnóstico
Las prioridades de FEDER toman así un carácter internacional gracias a la labor que la organización española está desarrollando dentro de EURORDIS. La ausencia diagnóstica atiende a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social.
Sumado al retraso diagnóstico y la dificultad de acceso a tratamiento, no podemos olvidar que el 77,43% de nuestro colectivo recibe una atención especializada en nuestro país, pero el 47,30% admite que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida.
15/11/2016.
Source: FEDER
