El Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) ha designado la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las Enfermedades Minoritarias en Catalunya, dedicada a la atención a las enfermedades cognitivoconductuales de base genética en la edad pediátrica. La resolución, con fecha 13 de enero, designa las tres unidades de experiencia clínica que configurarán la red de atención en este grupo de enfermedades. Estas tres unidades se adscriben al Hospital Parc Taulí de Sabadell, el Hospital San Juan de Dios de Barcelona y el Hospital Universitario Vall d’Hebron.
Con este reconocimiento, las tres unidades de experiencia clínica (UEC) designadas liderarán el diagnóstico y la atención de las personas afectadas por alguna de las enfermedades cognitivoconductuales de base genética en la edad pediátrica, de acuerdo con los criterios y requerimientos que establece el modelo de atención a las Enfermedades Minoritarias en Catalunya. En este sentido, el modelo impulsa una atención multidisciplinaria e integrada articulada a través de un plan de atención (incluye la estrategia terapéutica y de seguimiento del paciente) y la figura del gestor de caso. También son aspectos clave del modelo el trabajo en red entendido como colaboración y coordinación entre los miembros de la XUEC, y los otros niveles asistenciales de salud y del ámbito social más próximos al domicilio de la persona y la transferencia de conocimiento para garantizar la calidad de la atención y el acompañamiento del afectado y su familia.
Las enfermedades cognitivoconductuales de base genética en la edad pediátrica
Se trata de un grupo de Enfermedades Minoritarias crónicas, de origen genético, que se presentan en la edad pediátrica con gran variabilidad clínica -presentan trastornos del desarrollo neurológico con manifestaciones motoras, cognitivas (retraso mental) y conductuales (ansiedad, depresión, TDAH, trastornos psicóticos y del sueño, autoagresiones, estereotipias, etc.) – y se diagnostican a través de pruebas genéticas. Se trata de un grupo numeroso que incluye desórdenes minoritarios como el Síndrome del Cromosoma X Frágil, el Síndrome de Williams, el Síndrome de Down o las Anomalías de los Cromosomas Sexuales como el Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner y Trisomía X, Síndrome de Rett, Síndrome de Angelman, Síndrome de Noonan, el Síndrome de Prader-Willi, la Monosomía 22q11 o el Síndrome de Sotos.
Desde octubre del año pasado los pacientes con este grupo de enfermedades también pueden ser beneficiarios de la tarjeta sanitaria individual «Cuídame» con el objetivo de poder responder a las necesidades de atención específicas asociadas a su diagnóstico.
El procedimiento de designación de las UEC
La convocatoria y la designación de estas unidades de experiencia se ha llevado a cabo siguiendo el procedimiento establecido en la normativa específica del CatSalut. Entre los criterios de designación más destacados está el hecho de que el centro disponga de alto nivel de conocimientos y experiencia en el abordaje de la enfermedad en cuestión, así como la existencia de un equipo multidisciplinar constituido para la atención a esta enfermedad.
Las Enfermedades Minoritarias
Las Enfermedades Minoritarias, también llamadas raras, son un grupo integrado por más de 7.000 condiciones clínicas que tienen una baja prevalencia en la población (1 caso por cada 2.000 habitantes), presentan altas tasas de mortalidad y / o son crónicamente debilitantes. En Cataluña se estima que hay entre 300.000 y 400.000 personas afectadas por alguna de estas enfermedades que requieren de una concentración particular de recursos y conocimientos, por lo que es necesario que los servicios se concentren en unidades de experiencia clínica (UEC).
Source: FEDER
