“La única manera de generar esperanza y dotar de fuerza la lucha de los afectados es la investigación científica. Con estas palabras se ha dirigido Su Majestad la Reina a los más de tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente en el Acto Oficial que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado hoy con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “la investigación es nuestra esperanza”
Durante el acto, que ha tenido lugar en el Museo del Prado, Dña Letizia ha querido transmitir un mensaje al movimiento asociativo “He visto muchas veces el empeño implacable y sereno, imperturbable, casi siempre, que mantenéis siempre a punto para conseguir que cada persona que padece una enfermedad rara, que cada familia, tenga una vida algo mejor, más digna, más fácil. Es lógico admiraros por eso. Es, si me apuráis, lo natural. Pero debemos ir más allá de la admiración. Y por eso estamos hoy aquí”
De esta forma, SM la Reina, junto con el resto de autoridades, instituciones, entidades privadas y asociaciones ponían el acento en la importancia de la investigación en enfermedades poco frecuentes en este evento que ha supuesto el broche final de la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que la Federación ha impulsado en el mes de febrero.
Por su parte, la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, ha afirmado que “La investigación es nuestra gran esperanza; uno de los principales activos con los que contamos para que la respuesta asistencial que ofrecemos a los enfermos y a sus familias sea cada vez mejor”.
Asimismo, Montserrat ha adelantado que en el próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud va a presentar a las Comunidades Autónomas el manual de procedimientos del Registro Estatal de las Enfermedades Raras.
En esta línea, durante su intervención la Ministra ha anunciado el establecimiento de un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Federación con el objetivo de trabajar de manera conjunta e impulsar la investigación.
Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación ha abierto el acto transmitiendo la necesidad promover la investigación en enfermedades poco frecuentes como respuesta a la problemática más urgente de las personas con ER. Para ello ha puesto de manifiesto la propuesta que desde el inicio de la Campaña por el Día Mundial, FEDER viene solicitando “consideramos imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Porque la investigación científica en ER es la puerta hacia el progreso de nuestro país e invertir en ella es responsabilidad de todos. De todos nuestros dirigentes, de todo el sector empresarial y social y por supuesto del movimiento asociativo. Porque, en definitiva, las ER son un reto que debemos abordar de manera conjunta”.
De esta forma, el presidente de la Federación ha instado a lograr una efectiva coordinación en de todos los sectores implicados y ha subrayado el papel protagónico de las personas con ER y sus familias en el proceso de la investigación. “Además de impulsar, en muchas ocasiones, la búsqueda de financiación para la viabilidad de los proyectos, somos un elemento crucial en la promoción de acciones claves. A través de nuestras asociaciones trabajamos incansablemente para motivar la creación de registros, la designación de CSUR, la detección de necesidades para el desarrollo de terapias, el reclutamiento de la muestra o el impulso de ensayos clínicos”.
Precisamente como ejemplo de liderazgo del movimiento asociativo, el acto ha contado con la participación de 2 testimonios que han plasmado la lucha de las familias por la investigación en enfermedades raras. En concreto, con Eva Camenforte Martínez, afectada de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal, madre de dos niñas con la misma enfermedad y miembro de AELALD y con Mª Belén Zafra García, madre de un niño con Síndrome de SanFilippo y fundadora de la Asociación Sanfilippo Barcelona.
Ambas a través de un diálogo han transmitido el periplo que realizan las familias para impulsar la investigación. Mª Belén Zafra trasladó que cuando a su hijo Pol le dieron el diagnóstico del Síndrome de San Filippo, también le dijeron que no habían ninguna investigación iniciada en ningún país del mundo “Por eso, decidí crear una asociación y unirme a otras familias. Empezamos a contactar con personas de Francia, Portugal y de EEUU y todo ello nos llevó hasta Montreal y Manchester donde habían dos grupos de investigadores a los que nos unimos”. Hoy por hoy forman parte del Consorcio Hands, un consorcio “formado por asociaciones de la enfermedad de todo el mundo y cuyo objetivo es financiar un proyecto vinculado a terapia génica. A día de hoy luchamos por conseguir un ensayo clínico con humanos y para ello precisamos 3 millones de euros que actualmente estamos recaudando con iniciativas y campañas de captación de fondos”.
Por su parte, Eva cuando recibió el diagnóstico de la enfermedad de sus hijas, también le diagnosticaron a ella la enfermedad. Sin embargo, en su caso sí que había investigaciones en curso. “En nuestro caso, y a pesar de que nuestra enfermedad es ultra rara Había una investigación y un tratamiento que aunque no estaba comercializado en España sí que había sido aprobado en Europa y estaba dando buenos resultados a los pacientes que estaban accediendo a él a través de los ensayos clínicos. En 2008 un hombre llamado Sanj Patel fundó una farmacéutica y decidió invertir en enfermedades de depósito lisosomal”.
Sin embargo, Eva transmitía durante su intervención que su dificultad vino porque a pesar de tener tratamiento no pudo acceder a él “Nuestro retraso en el diagnóstico hizo que no pudiéramos acceder a un ensayo clínico que se estaba realizando y a través del cual los pacientes accedían al tratamiento. Llevamos 5 meses luchando porque mis hijas puedan recibir esta medicación a través del uso compasivo, pero también estamos teniendo dificultades. No obstante, y tras mucha lucha, nos acaban de confirmar que finalmente se cree que podamos recibir el tratamiento en los próximos días”, explicaba Eva.
Fotografía actual de la investigación en España
Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación ha querido, en el marco del acto, realizar una fotografía sobre el estado actual de la investigación. Para ello, Ancochea ha querido poner nombres y apellidos a los agentes que actualmente están implicados en la inversión en investigación. “A nivel europeo destacamos el octavo programa marco sobre Investigación y Tecnología, Horizon2020 y cuya participación por parte de España es necesario incentivar. Fondos que se han visto potenciados a través de Plataformas como el Consorcio Internacional de Investigación en ER o convocatorias como el E-Rare que promueve la cooperación de los países entorno a diferente proyectos de investigación. Por otro lado, a nivel nacional la principal fuente de financiación tiene su origen en el Instituto de Salud Carlos III, a través de la Convocatoria de Acción Estratégica de Salud y el CIBERER y complementado por la convocatoria de ayudas para Proyectos de Medicina Personalizada. Pero además, existen otros grupos CIBER que sin ser específicos de ER también tienen proyectos para estas patologías, así como otros organismos como el MINECO o las agencias para la investigación de algunas Comunidades Autónomas. Fruto de estos esfuerzos se ha experimentado un crecimiento exponencial que en los últimos años han aportado importantes resultados. En concreto, actualmente contamos con dos estructuras específicas que son agentes claves en la investigación: el ya mencionado CIBERER y el IIER, que entre otros proyectos, lidera con tesón y también corazón, el Registro Estatal o el Biobanco de ER”.
Sin embargo, Ancochea, ha transmitido que “el alto coste que implica la investigación en ER hace que muchos proyectos requieran de financiación procedente de entidades privadas. Por ello, en los últimos años han surgido convocatorias específicas impulsadas por Obras Sociales, Fundaciones y organizaciones de pacientes, que se suman a los esfuerzos que realiza la industria farmacéutica por favorecer el impulso de nuevos medicamentos”.
Es por ello, por lo que Ancochea ha subrayado la necesidad de establecer incentivos que sigan promoviendo la inversión de la investigación en ER. “queremos motivar el desarrollo de un espacio de trabajo conjunto a través del cual se incentive el mecenazgo. Una estructura colaborativa que responda a 2 necesidades: La optimización de los recursos y la cooperación y esté liderado por los verdaderos protagonistas de la investigación: las personas con enfermedades raras y las personas que con sospecha de tener una enfermedad poco frecuente, aún continúan sin diagnóstico”.
Esta fotografía realizada por la Directora de FEDER y su Fundación ha sido completada por el Director del ISCIII, Jesús Fernández Crespo quien ha trasladado a las familias su compromiso y el de la institución a la que representa. Durante su intervención ha señalado la importancia de un modelo de investigación en forma de red cooperativa estable que permita desarrollar una agenda estratégica ambiciosa para el abordaje de las ER que incluye la generación de conocimiento científico relevante, la innovación, tanto en tecnologías y terapias como en nuevos modelos organizativos, la internacionalización y la interacción con oras áreas temáticas e iniciativas de investigación en salud.
Premios FEDER 2017
El acto ha sido conducido por la periodista científica América Valenzuela, y durante el mismo también ha tenido lugar una acción de sensibilización que ha tenido como objetivo explicar la importancia de la investigación en enfermedades poco frecuentes a través de los fenómenos ilusorios y la magia. De manera magistral, Luis Miguel Martínez Otero ha mostrado a los asistentes que en muchas ocasiones, “lo evidente, muchas veces no es en ningún caso, lo relevante”.
Asimismo, el acto ha contado con la presencia de embajadores solidarios como el presentador Christian Gálvez, o el actor Eduardo Noriega, quien colabora con la Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS), dando así su apoyo al colectivo.
Además, en el marco del acto también ha tenido lugar la entrega de los Premios FEDER 2017 que buscan reconocer la labor de personas y entidades que trabajan de manera diaria para mejorar la calidad de vida de las familias. Este año, los premiados han sido:
•Premio al Embajador de las Enfermedades Raras: Celestino Olalla, Presidente Otro Mundo es Posible
•Premio a la labor periodística: TVE y Fundación Inocente.
•Premio a la Responsabilidad Social Corporativa: AELMHU
•Premio a toda una vida por las enfermedades raras: Ignacio Abaitua
•Premio al mejor proyecto de formación en ER: Universidad de Sevilla, Facultad de Psicología.
•Premio a la promoción y defensa de los derechos: Comunidad de Madrid y Región de Murcia.
•Premio a la inclusión en Enfermedades Raras: Asociación INeDITHOS
•Premio Autonómico a la mejor iniciativa en favor de la mejora de la calidad de vida de las familias: Ayuntamiento Molina de Segura (Murcia).
•Premio al mejor proyecto para favorecer la investigación a través del trabajo en red: Alianza en Investigación traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana.
Source: FEDER
