La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une al Día Mundial del Síndrome Wolf Hirschhorn , con el fin de hacer público el apoyo a las personas que conviven con esta patología dentro de nuestro país . La jornada, busca informar y concienciar a la sociedad , ya que al igual que sucede con otras patologías poco frecuentes no existe conocimiento por parte de la población en general.
De este modo y tal y como señalaba el presidente de la Federación Juan Carrión “queremos mostrar nuestro apoyo a todas las personas con esta patología y sus familias. Solo mediante un trabajo conjunto y con la implicación de todos se pueden conseguir las metas perseguidas desde FEDER para que las personas con una enfermedad rara tengan unas mejores condiciones de vida”
Este evento se celebra todos los años el 16 de abril, haciendo referencia a la región cromosómica que se ve afectada y mediante la cual se confirma el diagnóstico 4p16, el cuarto mes del año y el día 16
¿Qué es el Síndrome de Wolf Hirschhrorn?
El Síndrome de Wolf Hirschhrorn es una alteración causada por la pérdida de material genético del cromosoma 4.
Este patología, que cuenta con un mayor número de afectados entre los menores, se caracteriza por rasgos típicos craneofaciales desde la infancia, así como por retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y discapacidad intelectual. El diagnóstico se confirma en el momento en el que se detecta la pérdida del material en la región 4p16.
Al igual que sucede con otras enfermedades raras, la detección tardía supone para el Síndrome de Wolf Hirschhrorn uno de los problemas más graves a los que enfrentarse.
Últimas noticias: 17/04/2017
Source: FEDER
