¡Nos unimos al Día Mundial del Síndrome 22q11!

 

Este fin de semana nos unimos al Día Mundial del Síndrome 22q11, que se celebra el domingo 21 de mayo en una jornada dedicada a las personas y familias que conviven con esta patología causada por la pérdida de una parte del cromosoma 22. La finalidad de la jornada es dar a conocer este trastorno genético, la realidad del colectivo y las necesidades médicas y educativas que afrontan.

Actualmente, se calcula que en España hay unos 10.000 casos, pero la mayoría de los mismos no están diagnosticados. Esto se debe a que el síndrome tiene una gran cantidad de manifestaciones y cuenta con casos leves o intermedios que dan una clínica más tardía. De este modo, el diagnóstico se puede dar tras el nacimiento debido a las anomalías en el corazón y las cardiopatías congénitas, o pasar desapercibido debido a los síntomas de aparición tardía.

A todo ello se suma que no todos estos síntomas están presentes en los pacientes, aunque de manera general existen infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea.

En un marco como éste, queremos recordar nuestra reivindicación por reducir el retraso diagnóstico que, en la actualidad, alcanza una media de 5 años y que afecta a colectivos como el de 22q. En este marco, además, queremos subrayar el compromiso de toda la organización para hacer visible esta realidad y trabajar en la sensibilización de este síndrome.

Última actualización: 19/05/2017.

 


Source: FEDER