La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une al Día Mundial del Síndrome de Treacher Collins, una jornada dedicada a las personas y familias que conviven con esta patología poco frecuente. La finalidad de la misma, es dar a conocer esta malformación congénita, la realidad del colectivo que convive con ella, y las necesidades médicas y educativas que afrontan.
La cita, acontece cada 28 de mayo y coincide con el aniversario de su descubridor Edward Treacher Collins, cirujano y oftalmólogo inglés que nació tal día en el año 1862 y que dio nombre a la patología.
Las personas diagnosticadas por este síndrome, cuentan con síntomas en cuatro de los cinco sentidos, lo que les lleva a necesitar profesionales especialistas en campos muy concretos relacionados con esta patología: oftalmólogo, patólogos del habla, foniatra, dentista neurocirujano o especialistas en oídos, nariz y garganta.
Tal y como señalaba el Presidente de FEDER, Juan Carrión “el acceso o no a especialistas en cada uno de los campos a tratar condiciona de la calidad de vida de las personas con Treacher Collins. Por razones como esta, resulta de tal importancia contar con profesionales formados en materia de enfermedades raras, que conozcan la realidad de nuestro colectivo”.
Actualmente, se calcula que en España que en dos de cada 100.000 nacimientos puede darse este síndrome, una malformación congénita que puede producirse por una mutación genética durante el embarazo o heredarse de padres a hijos.
Source: FEDER
