Un conjunto de facultativos de distintas especialidades del Hospital Universitario de Bellvitge han formado un Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras (MM). Estas patologías tienen una baja prevalencia (inferior a 5 casos cada 10.000 habitantes) y suelen tener una afectación multisistémica, lo que dificulta el reconocimiento entre el colectivo médico y puede provocar exploraciones y costes excesivos, así como un diagnóstico tardío. Por ello, la importancia de organizar la atención a las MM y consolidar un abordaje multidisciplinar. El objetivo del Grupo es reunir a los profesionales que ya atienden MM para aprovechar sinergias y mejorar el tratamiento de estas enfermedades, al tiempo que se quiere intensificar la relación con las asociaciones de pacientes, que aportan un valor añadido muy relevante.
A pesar de que son infrecuentes, hay más de 7.000 MM, la mayoría de causa genética, que afectan a un 5-7% de la población general (lo que supondría unas 400.000 personas afectadas en Cataluña). La mejora en la atención a las MM representa una prioridad en salud, tanto en Cataluña como en España y Europa. En el Hospital Universitario de Bellvitge se atienden desde trastornos neurológicos -como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-, hasta enfermedades neumológicas -como la fibrosis pulmonar idiopàtica-, entre otras.
“El paciente que padece una enfermedad minoritaria se siente muy indefenso”, explica el doctor Antoni Riera-Mestre, especialista en medicina interna y portavoz del grupo. “Queremos convertirnos en referente para las asociaciones de personas enfermas y familiares, que sepan que en el Hospital Universitario de Bellvitge tenemos mucha experiencia en enfermedades minoritarias y podemos ayudarles”.
Aunque el Grupo se ha creado recientemente, incluye a profesionales con una larga trayectoria asistencial y de investigación en la atención a pacientes con MM. Actualmente, el centro atiende a más de 200 MM distintas y realiza un seguimiento activo de unos 3.000 pacientes afectados. En la mayoría de casos, la atención se hace en el marco de unidades multidisciplinares ya constituidas (como la de la esclerosis lateral amiotrófica o de la telangiectasia hemorrágica hereditaria), que abordan el carácter multisistémico y crónico de estas enfermedades. La atención multidisciplinar permite que el enfermo sea visitado a un mismo tiempo por diferentes especialistas, ahorrando desplazamientos y esperas innecesarias, lo que favorece un tratamiento integral. El Hospital Universitario de Bellvitge dispone de todas las especialidades, exploraciones complementarias y medidas terapéuticas necesarias para el abordaje de los pacientes adultos con una MM.
El nuevo Grupo de trabajo de Bellvitge incluye a profesionales de distintos servicios como neumología, nefrología, cardiología, neurología, oftalmología, endocrinología o medicina interna. Este carácter multidisciplinar permite el abordaje integral y responde a un proyecto global del Hospital, que también contempla la atención domiciliaria. Uno de los primeros retos del Grupo ha sido elaborar un documento donde se recogen las distintas MM que atienden en el centro, así como la actividad de investigación en este escenario.
La voluntad del colectivo es hacer visibles las MM y desplegar distintas líneas de investigación en este ámbito, combinando la investigación clínica con la investigación básica, de la mano del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). El grupo ya trabaja en la organización de la “I Reunión de Enfermedades Minoritarias” del Hospital Universitario de Bellvitge, hacia el 28 de febrero, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que será su presentación en sociedad.
Última actualización: 30/08/2017.
Source: FEDER
