Texto: Geisa Luz, Consultora Científica da AFAG.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum e também a mais grave das distrofias musculares, onde os sinais e sintomas são mais severos com evolução mais rápida. É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao braço curto do cromossomo X. Um terço dos casos, a mutação do gene da distrofina ocorre espontaneamente no gene. Nos casos restantes, a mutação da DMD pode ser transmitida de uma mãe portadora para o filho.
À medida que a criança cresce, seus músculos diminuem. Isso ocorre porque seu corpo não é capaz de produzir a proteína muscular chamada distrofina. Quando eles não possuem essa proteína, as células musculares enfraquecem e degeneram gradualmente. A DMD é uma doença que geralmente afeta meninos. Sinais de fraqueza começam a aparecer entre três e cinco anos (às vezes, mais cedo). No início, os sintomas são mais visíveis nas pernas e quadris. Aqui estão alguns dos sintomas que a criança pode ter:
• quedas frequentes;
• dificuldade de correr tão rápido quanto seus amigos;
• dificuldade em subir escadas;
• dificuldade em se levantar de uma cadeira;
• aumento progressivo das panturrilhas;
• tende a caminhar, frequentemente, nos dedos dos pés e se inclinar para manter o equilíbrio;
• pode ter dificuldade de aprendizagem.
Progressivamente, essa fraqueza causará dificuldades para andar e a criança poderá utilizar uma cadeira de rodas. Esses pacientes necessitam de monitoramento constante para amenizar os danos ao sistema respiratório e cardíaco.
O diagnóstico precoce é fundamental! Nos primeiros anos de desenvolvimento, é importante que os pais e pediatra se atentem para a evolução neuromotora da criança.
A DMD não tem cura, mas o tratamento pode diminuir a severidade e progressão da doença, melhorando a qualidade de vida da criança.
O post 7 SETEMBRO: DIA INTERNACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. apareceu primeiro em .
Source: AFAG
