El 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki. Nos sumamos a esta jornada que busca concienciar sobre esta enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 32.000 y animamos a portar un lazo verde, símbolo del Síndrome.
El Síndrome de Kabuki (SK) es una patología que se caracteriza por anomalías congénitas varias como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, déficit de crecimiento postnatal y discapacidad intelectual entre leve y moderada.
La pérdida de audición es común y puede tener una causa neurosensorial o ser consecuencia de una otitis médica crónica debida a una malformación craneofacial o susceptibilidad a las infecciones. En lo que se refiere a los rasgos faciales son frecuentes las hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, orejas grandes, labio leporino o anomalías dentales. También son recurrentes los defectos congénitos del corazón, como las lesiones obstructivas en el lado izquierdo o los defectos septales (deformaciones en la pared que divide con ventrículos).
El SK descubierto en Japón en 1981 por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de Máscara de Kabuki por el parecido en la cara de los niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional nipón Kabuki. El Síndrome se ha descubierto en todos los grupos étnicos.
“El de vital importancia la divulgación de este Síndrome entre los médicos, investigadores y entre la población en general, puesto que fue descubierto hace relativamente poco y todavía queda mucho camino por recorrer”, indica Juan Carrión, Presidente de la Federación y de su Fundación.
Destacamos la labor que llevan a cabo la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA-KABUKI) y la Asociación de Niños con Discapacidad de Almería (ANDA) en su lucha por apoyar a las familias que conviven con esta patología, ofrecerles información médica contrastada y por promover la investigación del mismo.
Última actualización: 23 de octubre 2017.
Source: FEDER
