Nos unimos, el 15 de noviembre, a la celebración del Día Internacional Síndrome de Inversión/Duplicación del Cromosoma 15q. El objetivo de este día es informar y sensibilizar a la sociedad y a los profesionales sanitarios sobre esta enfermedad poco frecuente, que se produce debido a una anomalía genética en ese cromosoma.
El Síndrome 15q se da equitativamente a ambos sexos y tiene una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 30.000 nacimientos. Los signos y síntomas de esta patología varían según los individuos, ya que depende del tamaño del cromosoma duplicado; pero algunos son muy característicos Los signos más comunes son hipotonía (tonicidad muscular escasa) central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia.
La discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo se producen en todos los pacientes y muchos son totalmente dependientes. La comprensión de las personas que conviven con el Síndrome 15q es muy limitada y contextual y el lenguaje expresivo es muy pobre o ausente. Estas personas también presentan rasgos morfológicos significativos a nivel facial y en las extremidades.
“Hasta la fecha, no existe tratamiento específico para este Síndrome”, explica Juan Carrión, Presidente de nuestra Federación y Fundación, quien recuerda que estos pacientes “tan sólo tienen medicamentos para reducir su sintomatología; como las crisis epilépticas, los trastornos en el comportamiento o del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad”.
Las terapias actuales están centradas en que estos pacientes logren la mayor autonomía posible para que puedan realizar, por sí mismos, tareas como vestirse y desvestirse o beber agua. Los expertos coinciden en que es crucial poder acceder siempre a un diagnóstico de esta patología y que es la investigación la piedra angular para encontrar un tratamiento.
En este día de concienciación, FEDER destacaba la labor que llevan a cabo por mejorar la calidad de vida de estos pacientes y de sus familiares, ofrecerles información veraz, promover y fomentar la investigación del Síndrome y favorecer la integración de estas personas la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15q y la Asociación Nacional de familiares y personas con síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15.
Última actualización: 15/11/2017.
Source: FEDER
