Noviembre es el mes de concienciación del Síndrome 22q11 y FEDER se suma a esta iniciativa, que pretende sensibilizar sobre esta patología poco frecuente con el propósito de divulgar información al respecto, dar a conocer la situación de estos pacientes, así como de las necesidades con las que conviven.
El Síndrome 22q11 es una anomalía cromosómica que se da cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22. Esta anomalía causa un conjunto de rasgos característicos como defectos cardiacos, anomalías en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo. Además, estas personas también tienen inmunodeficiencia; con lo que cuentan con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como Púrpura Trombocitopénica Inmune y Artritis juvenil Idiopática.
Por otro lado, algunos pacientes también pueden desarrollar anomalías gastrointestinales, renales y dentales, problemas de aprendizaje y trastornos de comportamiento. Esta patología tiene una incidencia en la población de 1 sujeto por cada 2.000/4.000 nacimientos. El diagnóstico se sospecha tras un examen clínico y la detención de las anomalías en el organismo, mientras que el diagnóstico prenatal es posible en algunos casos.
El tratamiento para estos pacientes depende de las características asociadas a cada uno. En algunos casos, puede consistir en cirugía cardíaca y/o del paladar, terapia del habla, suplementos de calcio y terapia psicológica. También es necesaria la vigilancia inmunológica regular de estas personas. El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad.
“Es importante poner especial atención en estas personas durante la infancia y la etapa escolar, ya que suelen manifestar un déficit en la memoria que dificulta su capacidad para el procesamiento de la información y el razonamiento, con lo que tienen problemas para comprender lo que se leen, realizar cálculos matemáticos o resolver problemas”, explica Juan Carrión, Presidente de FEDER y de Fundación, quien añade que “todavía quedan muchos pasos por recorrer hasta lograr su inclusión escolar y social plena”.
FEDER destaca el trabajo que desarrolla la Asociación 22 Q Madrid, la Asociación 22 q Andalucía y la Asociación Aprendiendo del Catch 22 por sensibilizar a la ciudadanía sobre esta enfermedad poco frecuente, promover su investigación entre los profesionales sanitarios, potenciar la atención integral y multidisciplinar de estos pacientes y defender sus necesidades.
Última actualización: 28 de noviembre de 2017.
Source: FEDER
