En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Consejería de Políticas Sociales y Familia se adhirió a esta conmemoración en un acto organizado junto a nuestra Federación con dos objetivos principales: presentar la actualización de la Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras y renovar el convenio que nos une.
En este espacio, desde FEDER presentamos los principales problemas de las familias con enfermedades raras atendiendo a los primeros datos de la actualización del Estudio ENSERio: casi el 50% de las personas con ER en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico y el 47% de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado.
A este respecto, coincidimos en poner de relieve los logros que se están llevando a cabo en la comunidad. El primero de ellos, está directamente relacionado con el diagnóstico y el tratamiento.
Y es que la Comunidad de Madrid ha destinado una subvención nominativa a nuestro Servicio de Información y Orientación, asignando una partida específica en los presupuestos de la comunidad a este recurso que es un referente dentro de nuestra Federación.
Gracias a ello, hemos podido dar respuesta a más de 610 consultas en la Comunidad de Madrid. De todas ellas, el 41% solicitaban información de referencia sobre una enfermedad concreta, más del 20% buscaban personas con la misma patología, y más de un 10% necesitaban orientación sobre casos sin diagnóstico o acceso a tratamiento.
En esta línea, destacamos también la renovación del convenio que nos permite trabajar de forma directa con las tres Direcciones Generales que la conforman: Atención a Personas con Discapacidad –con la que se edita la guía presentada-, con la de Familia y el Menor –con quienes impulsamos el Proyecto AcogER- y con la de Atención a la Dependencia y al Mayor, con quienes estamos impulsando ciclos formativos.
Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras
Esta guía, editada por primera vez en 2013, recoge en la actualidad más de 27 patologías de alta complejidad a las que ahora se incluyen el síndrome de Wolf-Hirschhorn, la enfermedad de Behçet, el Síndrome de Steinert, Fibrodisplasia osificante progresiva y Tay Sachs.
En este sentido, queremos dar un paso más en el área de la discapacidad y trabajar en red con otras Comunidades Autónomas que también están trabajando en el desarrollo de guías de valoración, apostando por un documento único disponible para todos los profesionales.
Source: FEDER
