Su Majestad la Reina presidirá el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que FEDER celebra el 13 de marzo en el Teatro Goya de Madrid con una propuesta muy concreta: impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes bajo el paradigma del trabajo en red.
Bajo el lema ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’, FEDER también ha querido contar en este encuentro con autoridades implicadas en el abordaje de las enfermedades de baja prevalencia como Alfonso Dastis Quecedo, Ministro de Asuntos Exteriores y Cooperación. Junto a él, también intervendrá José Javier Castrodeza, Secretario de Sanidad y Consumo. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Y es que la campaña de FEDER adquiere este año una dimensión más internacional si cabe con el objetivo de integrar la investigación en enfermedades poco frecuentes dentro de la agenda política de la Organización Mundial de la Salud (OMS), formando parte de su plan de acción.
La investigación como desafío internacional será el eje vertebrador de este acto que estará conducido por Antonio Calvo Roy, presidente de la Asociación Española de Comunicación Científica. Con él, se busca poner de manifiesto que lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento científico se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento.
El punto de partida: el diagnóstico y el tratamiento
El punto de partida se presentará en este acto de la mano de experiencias en primera persona. Experiencias ligadas a los primeros datos extraídos de la actualización del Estudio ENSERio (Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias), desarrollado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER).
En él, se avanza que casi el 50% de las personas con enfermedades poco frecuentes en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años.
En el mismo, también se traslada que el 47% de las personas que conviven con estas patologías no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado. Una realidad que se complementa que tan sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento, según la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).
Objetivos 2027: diagnósticos en menos de un año y mil nuevas terapias
Alineados con el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), FEDER busca poner en valor, a través de este Acto Oficial, la necesidad de dar respuesta a los objetivos planteados por el Consorcio para 2027 y que establecen la hoja de ruta a alcanzar de manera global.
Objetivos que buscan que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año, aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes.
Para alcanzar la consecución de estos objetivos, desde FEDER y en el marco del Día Mundial se quiere alertar sobre la necesidad de optimizar los recursos actuales, aumentar la I+D+i a nivel nacional, consolidando las redes internas de conocimiento y garantizando que el mismo se comparta a nivel nacional e internacional.
Premios FEDER 2018
Cada año y a través de sus premios anuales, la organización desea valorar los proyectos e iniciativas que instituciones del ámbito público y privado ponen en marcha a favor de los derechos de las familias con patologías poco frecuentes.
En este acto, FEDER entregará 9 reconocimientos a aquellas iniciativas que han promovido el trabajo en red entre todos los agentes implicados en el abordaje de las enfermedades raras, especialmente aquellas que han puesto de relieve el papel de los pacientes.
Los galardonados con los Premios FEDER 2018 son:
Premio al Embajador de las Enfermedades Raras a Christian Gálvez. Actor, presentador y escritor. Gálvez entró a formar parte de la familia FEDER en 2016 siendo la imagen de la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde entonces, su compromiso y sensibilidad hacia el colectivo ha ido en aumento. Fruto de ello, el año pasado realizó una intervención magistral en el acto de entrega de Reconocimientos a la Investigación organizado por la Fundación FEDER donde puso de manifiesto la necesidad de que las personas públicas que prestan su apoyo a la causa deben comunicar levantando mucho más el altavoz para hacer visible la problemática de las familias. Gálvez, que es experto mundial en Leonardo Da Vinci, acompañará a las personas con enfermedades poco frecuentes durante los próximos meses a través de un innovador proyecto que además, de visibilizar la causa contribuirá a mejorar la calidad de vida de las familias a través de la investigación.
Premio a la labor periodística en Enfermedades Raras a Servimedia. La agencia de comunicación, forma parte del Grupo Fundosa, división empresarial creada por la Fundación ONCE. En la actualidad es la agencia de referencia en discapacidad y comunicación social a nivel nacional. Cuenta con una plantilla cercana a los 100 trabajadores, de los cuáles el 43% tienen algún tipo de discapacidad. Desde los inicios de la Federación, Servimedia junto a Fundación ONCE han venido apoyando la acción de FEDER, poniendo a disposición de la organización recursos claves para multiplicar el impacto de las acciones de visibilidad.
Premio a la Responsabilidad Social Corporativa a FedEx Express. Por su contribución a las personas con enfermedades poco frecuentes a través del apoyo al Servicio de Atención Psicológica de la Federación. Gracias a la empresa, desde la Federación se han podido atender más de 1400 personas a través del trabajo multidisciplinar con las familias, el desarrollo de grupos de ayuda mutua y la realización de talleres y jornadas con un objetivo claro: mejorar sus condiciones de salud general y trabajar por la esperanza. Además, la empresa también ha querido aportar su granito de arena a la sensibilización, formando parte del grupo de entidades que colaboran de manera anual con la Carrera por la Esperanza que se celebra en Madrid y que este año celebra su novena edición.
Premio a Encarnación Cruz Ramos (Premio póstumo). Encarnación Cruz Ramos, ha sido voluntaria de FEDER en la Comunidad Valenciana durante la última década. Su entrega y capacidad de ilusiona a los demás hizo posible la creación de un equipo de voluntariado que permitió la consolidación de los proyectos educativos en la Comunidad. Además, su espíritu emprendedor materializó proyectos tan motivadores como la I Gala Corazones Verdes. Miradas de Esperanza”, a través de la cual logró la implicación de artistas y profesionales de la animación y el teatro adaptado en una acción de sensibilización y solidaridad por las personas con enfermedades poco frecuentes. Gracias a su formación como educadora infantil, la trayectoria de Encarnación ha estado ligada de manera directa a la inclusión, formando parte del equipo de trabajo y comité científico del Congreso Educativo que de manera anual celebra la Federación y participando como voluntaria en los talleres de respiro familiar y ocio inclusivo organizados tanto a nivel nacional como autonómicos. Encarnación, conocida en FEDER por “Encarni”, era una persona luchadora, trabajadora, motivadora, apreciada y muy querida que según afirman los que compartieron sus días con ella “su felicidad era ver felices a los demás y vivía su trabajo como voluntaria en FEDER con verdadera pasión”.
Premio al mejor proyecto de Formación en Enfermedades Raras a la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid por su apuesta por fomentar iniciativas de formación continuada relacionadas con las EPF tanto en AH y AP como en el ámbito social y educativo, a los profesionales, en coordinación con la consejería de políticas sociales y educación. A lo largo del año 2017 se han identificado necesidades de formación y llevado a cabo formaciones a profesionales que valoran la discapacidad y dependencia, profesionales de Atención Primaria y profesionales del ámbito educativo. Estas iniciativas impulsadas desde las Consejerías de la Comunidad de Madrid se continuarán en una clara apuesta dentro del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a personas con enfermedades poco frecuentes 2016-2020, Plan que pone de relieve la formación como eje trasversal en las enfermedades poco frecuentes y que quiere fomentar la sensibilización y formación de los profesionales asistenciales.
Premio a la promoción y defensa de los derechos a la Consejería de Salud de la Región de Murcia por la puesta en marcha e implementación del Plan Integral de Enfermedades Raras autonómico. Se trata de un plan de atención integral desarrollado a través de un equipo multidisciplinar que ha implicado a tres consejerías: Consejería de Salud, Consejería de Educación, Juventud y Deportes y Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades. El plan que se comenzó a gestar en 2015, ha cobrado vida este año con el trabajo coordinado de la administración autonómica, más de 90 expertos y asociaciones de pacientes representadas a través de FEDER. El Plan se estructura en torno a 10 líneas estratégicas que abarcan la atención, educación, investigación, formación y abordaje social de estas patologías de forma prioritaria. Su aplicación, a través de más de 180 actuaciones concretas, será efectiva hasta 2020 y contará con partidas presupuestarias específicas en los presupuestos autonómicos.
Premio a la Inclusión en Enfermedades Raras al equipo de Investigación INKLUNI de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea por el proyecto de investigación “Alumnado con enfermedades poco frecuentes y escuela inclusiva”. Se trata de un proyecto de investigación centrado en el análisis de necesidades derivadas de la escolarización de niños, niñas y jóvenes con enfermedades poco frecuentes en centros escolares de 8 Comunidades Autónomas. Entre los fines de esta investigación se encuentra la elaboración de propuestas de innovación y mejora de la escolarización del alumnado con enfermedades raras a través del desarrollo de guías de buenas prácticas, protocolos de escolarización o protocolos de colaboración entre asociaciones de afectados y el sistema escolar. Este proyecto, que se materializó el año pasado viene a dar continuidad a la alianza que comenzó en 2012 entre la Federación y el grupo de investigación cuyo objetivo es trasladar la importancia y el valor de la educación como principal herramienta para la participación en la sociedad de manera normalizada.
Premio Autonómico a la mejor iniciativa en favor de la mejora de la calidad de vida de las familias a la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras. Esta sociedad está presidida por el genetista, Dr. Enrique Galán, Jefe de Servicio de Pediatría del hospital Materno Infantil de Badajoz, Catedrático de Pediatría, Presidente del grupo de Enfermedades Raras de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología, Miembro del Comité asesor de FEDER, Colaborador de FEDER- Extremadura desde el año 2000, miembro del consejo asesor de Enfermedades Raras de la Consejería de Sanidad de Extremadura. La sociedad tiene como principales objetivos la creación de un centro de referencia para la atención de las personas afectadas con enfermedades raras en Extremadura, el desarrollo de un plan que facilite el diagnóstico precoz de los pacientes con ER a nivel autonómico, la coordinación entre atención primaria y medicina especializada, ayudar a la formación especializada y el apoyo e información a las asociaciones de pacientes. Dicha sociedad está integrada por profesionales de diferentes especialidades médicas. En concreto, por genética clínica, pediatría, neuropediatría, medicina interna, cardiología, oncología, neurología y nefrología.
Premio al mejor proyecto para favorecer la investigación a través del Trabajo en RED al proyecto RAREGenomics. Se trata de una red de seis grupos de investigación que tiene como objetivo implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para ER neurológicas con el objetivo de incrementar su conocimiento y su traslación al Sistema Nacional de Salud en la Comunidad de Madrid. El proyecto, que está coordinado por la Dra. Carmen Ayuso, Médico Jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario de la Fundación Jiménez Díaz, colabora con otras redes y consorcios de investigación regional, estatal e internacional y constituye un claro ejemplo de trabajo en red.
Source: FEDER
