El 18 de mayo se celebra el Día Internacional de Pacientes con Porfiria; por esta razón queremos expresar nuestro apoyo a todos los pacientes y familias que conviven con esta patología y reconocer su lucha para promover un mayor reconocimiento de esta enfermedad rara.
En este día, asociaciones de pacientes de todo el mundo realizan diferentes actividades divulgativas para sensibilizar y concienciar sobre esta enfermedad que, debido a que presenta síntomas comunes o inespecíficos, muchas veces presenta retraso en su diagnóstico que puede empeorar la situación del paciente.
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una alteración genética y hereditaria (excepto la porfiria cutánea tardía) de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina encargada del transporte del oxígeno en la sangre). Como consecuencia de esta alteración las enzimas se sintetizan en cantidades deficientes, tanto por el hígado (porfirias hepáticas) como por la médula ósea (porfirias eritropoyéticas).
En este día, queremos resaltar la labor que diferentes asociaciones de pacientes realizan en pro de generar una concienciación global en torno a esta enfermedad y los desafíos que día a día enfrentan los pacientes y sus familias. Además resaltamos, la labor que realizan para informar a las familias y los pacientes, dar a conocer las líneas de investigación que se desarrollan a nivel nacional e internacional y sobre todo trabajar día a día con fuerza por mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Reconocemos la labor de la Asociación Española de Porfiria, la Asociación contra las Enfermedades Neuromusculares en Cantabria, la Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha, la Asociación Española contra Las Enfermedades Neuromusculares- Asturias, la Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares- Madrid, la Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares- Andalucía Oriental, la Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares- Andalucía Occidental, la Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares- Galicia, Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares (Castilla-León), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares y la Asociación de Discapacitados y Enfermedades Raras de IBI
Última actualización: 18 de mayo de 2018.
Source: FEDER
