El Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II se celebra el 27 de mayo y por esta razón la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere expresar su apoyo a todas las personas que conviven con estas patologías y sus familias, así como destacar su compromiso para impulsar la investigación no solo de esta enfermedades sino de todas las enfermedades raras y de esta forma mejorar su calidad de vida de más de 3 millones de personas.
El objetivo principal de la celebración de este día es sensibilizar a la sociedad en torno a los diferentes retos que deben enfrentar las personas que conviven con esta enfermedad. Así como divulgar los aspectos clínicos relevantes de este conjunto de patologías como las manifestaciones oftalmológicas asociadas y los aspectos traumatológicos y esqueléticos asociados a las Colagenopatías tipo II.
El colágeno tipo II, es un gen que codifica o proporciona instrucciones, para fabricar el principal colágeno sintetizado por los condrocitos. El colágeno tipo II proporciona estructura y fuerza al tejido conectivo, que soporta los músculos, articulaciones, órganos del cuerpo y la piel.
Se encuentra sobre todo en el cartílago, un tejido resistente pero flexible que conforma gran parte del esqueleto durante el desarrollo temprano. Es también parte del gel transparente que se encuentra dentro del globo ocular, denominado vítreo, el oído interno, y la parte central de los discos entre las vértebras de la columna vertebral (núcleo pulposo).
Una mutación en el en este gen se representa a nivel clínico en una serie de fenotipos, entre los cuales se puede distinguir los siguientes: Síndrome de Stickler Tipo I, Displasia Espondiloepifisaria congénita, Displasia de Kniest, Hipocondrogénesis, Acondrogénesis Tipo II, Enfermedad de Legg- Calve-Perthes, Displasia Espondilometaepifisaria Tipo Strudwick y Displasia Tipo Czech.
Este mutación produce una afectación directa al cartílago y al hueso generando trastornos y displasias esqueléticas que van desde leves hasta graves. Dependiendo cada patología, los síntomas pueden variar, el síntoma más común es la afectación en el crecimiento; ya que al no existir una adecuada generación de colágeno se produce muy poco cartílago en brazos y piernas, dando como resultado extremidades cortas. Otras características propias de esta mutación pueden ser: un enanismo micromélico severo, con tórax pequeño y abdomen prominente, desprendimiento de retina regmatógeno, tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial, anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la columna vertebral.
En este día, FEDER quiere reconocer el trabajo que la Asociación de familiares y afectados por el síndrome de Stickler SEDC y otras colagenopatías Tipo II y la Asociación Española de Sticklers realizan en pro de las personas que conviven con esta situación genética a través de la búsqueda de respuestas, su ayuda desinteresada tanto al paciente como a sus familias y el impulso que brinda a la investigación no solo de estas patologías sino de todas las enfermedades raras priorizando el diagnóstico, ya que la demora en el mismo produce no solo confusión en el paciente y sus familiares si no que puede repercutir en el desarrollo de su patología y posterior tratamiento.
Última actualización: 25 de mayo de 2018.
Source: FEDER
