La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une, el 28 de agosto, al Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad que tiene una incidencia en el nacimiento de 1 de cada 2500 niñas.
Entre las características principales de la enfermedad se encuentran rasgos peculiares, talla baja y disgenesia gonadal, lo que conlleva anomalías en la formación de los ovarios. Por eso, este día «nace para dar luz a todas las niñas que conviven con Turner en nuestro país» indica Juan Carrión, Presidente de la FEDER.
Además, ha querido recordar que «aunque el tratamiento de este síndrome ha mejorado los resultados de las menores, no podemos dejar de lado la realidad a la que hacen frente así como garantizar que, en efecto, las familias tienen acceso a tratamiento y atención especializada».
Más sobre el Síndrome de Turner
El síndrome de Turner se debe a una ausencia total o parcial del cromosoma X. En aproximadamente la mitad de los casos, un cromosoma X está ausente completamente y el cariotipo es 45X. Alrededor del 20% de los casos, los pacientes con Turner son mosaicos, es decir, las células 45XX y las células normales 46X coexisten. En un 30% de los casos, hay 2 cromosomas X, pero la estructura de uno de ellos está alterada. Es una anomalía esporádica.
A pesar de que los fenotipos varían mucho, son muy frecuentes 2 signos: talla baja y disgenesia gonadal. Otros signos inconstantes incluyen linfedema de las manos y los pies al nacer, pterygium del cuello, baja implantación del nacimiento del pelo y nevi. El aspecto de la cara no es siempre típico (ojos antimongoloides y micrognatia). Las malformaciones de corazón y riñón deberían visualizarse por pantalla de forma prenatal o al nacer. Durante la infancia puede darse hipo o hipertiroidismo, junto con otitis de repetición causando hipoacusia, o exceso de peso. El desarrollo intelectual es generalmente normal.
Source: FEDER
