Nos solidarizamos con el Día Mundial de las Patologías del Crecimiento, que se celebra el 25 de octubre con el objetivo de concienciar sobre este conjunto de enfermedades.
Las Patologías del Crecimiento engloban a un conjunto de malformaciones congénitas que tienen consecuencias en el desarrollo físico y social de la persona. Las personas que conviven con estas patologías poseen características comunes; entre ellas la talla baja desproporcionada, rasgos fenotípicos concretos, alteraciones radiológicas o deformidades óseas.
Existen hasta 300 tipos de displasias (tipo de Patologías del Crecimiento que presentan una alteración generaliza en el tejido óseo) y, dependiendo de la enfermedad, pueden originarse como causa de una mutación genética espontánea o debido a una transmisión autosómica dominante o recesiva. Actualmente es posible realizar un diagnóstico prenatal de estas patologías.
La Acondroplasia es de las más frecuentes y tiene una prevalencia de 1 persona por cada 15.000. Está caracterizada por extremidades cortas, hiperlordosis (aumento de la curvatura lumbar), manos pequeñas, y macrocefalia con frente alta y nariz en silla de montar (nariz de aspecto pequeño).
Las personas que conviven con Acondroplasia alcanzan la estatura media de 130 centímetros. Poseen deformidades moderadas en el esqueleto y pueden tener complicaciones neurológicas a causa de la estrechez del canal vertebral. El 90% de los casos de las personas que nacen con esta patología son hijos de padres no afectados, lo que se debe a mutaciones genéticas.
Juan Carrión, Presidente de FEDER y se su Fundación informa de que “el tratamiento ortopédico es la única terapia de la que se dispone hoy en día para tratar esta patología, aunque en los últimos años la cirugía ortopédica de alargamientos óseos mejora el pronóstico de talla en algunas patologías. Además, Carrión resalta “la importancia de la figura del pediatra para llevar a cabo un tratamiento y una prevención de las complicaciones que puedan surgir y la coordinación entre los distintos especialistas para lograr una atención integral de estos pacientes”.
Resaltamos la labor de asesoramiento y apoyo a las familias por parte de las asociaciones que ayudan a las personas con problemas del crecimiento, que, además, promueven la investigación de este grupo de patologías y divulgan información entre la población. Entre las entidades, destacamos el trabajo de la Asociación de Familiares y Afectados por Patologías del Crecimiento (AFAPAC), Asociación para Problemas de Crecimiento (CREER) y sus delegaciones en Granada, Huelva, Almería, Zaragoza, Baleares y Madrid.
Última actualización: 25 de octubre de 2017.
Source: FEDER
