Fuente: Pedro Simón | El Mundo. Publicado el 24/03/2018 | Cuando Fide Mirón tenía nueve años, murió su padre, el hombre que le proporcionaba el único tratamiento paliativo contra la anemia causada por su enfermedad. Papá y sus transfusiones. De sangre y de lo otro: antes de irse, ya le dejó dicho que tendría que pelear.
Cuando Óscar Millet tenía nueve años, se pasaba el día con un juego de Química en su laboratorio casero. Mezclaba productos de la droguería, provocaba fuegos, hacía saltar los plomos. A él ya le habían dicho que sería científico.
Los dos nacieron en los setenta, los dos tienen la misma obsesión y los dos llevan una década dando sentido a la vida del otro. La enfermedad rara de ella se llama porfiria eritropoyética congénita y el hallazgo de él es que ha encontrado una molécula contra el mal.
Esta es la historia de un timonel y de una náufraga. De un científico que halla un fármaco aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos y de una persona que hará de conejillo de indias. Esta es la historia de Fide Mirón. La amistad en los tiempos del cólera.
«He tenido excelentes compañeras en el colegio, pero no amigas. Cuando acababa el curso lo veía: ellos tenían que portarse bien conmigo, ahí acababa todo. Nunca fui invitada a un cumpleaños. No recuerdo que me dijeran si quería ir al cine o a dar un paseo. Portarse bien conmigo era parte de la asignatura».
Así que Fide dice que nunca ha tenido la oportunidad de preocuparse de otra cosa que no sea su enfermedad. Que de adolescente le habría gustado preocuparse «por las espinillas».
Pero que nunca jamás -lo repite sin autocompasión- ha tenido la oportunidad de preocuparse de otra cosa que no sea su enfermedad.
Mutación dañina
La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad considerada muy rara. En España apenas hay una decena de casos y en el mundo hay registrados entre 220 y 250. No tiene cura. O no tenía, eso ya lo veremos.
El fármaco descubierto fue chequeado con éxito in vitro; luego, en células; más tarde, en ratones; y, este enero, logró el visto bueno de la UE para ser probado por fin en humanos.
Si escuchamos a Óscar Millet -que es científico en el CIC bioGUNE de Vizcaya y antes pasó por Toronto y Columbia-, te explica lo siguiente: «Se produce por un defecto en una proteína de las células. Por una mutación dañina, heredada tanto del padre como de la madre… Produce inflamación en el hígado y bazo, anemia, daños evidentes en la piel, el bazo actúa como un motor sobrecalentado… Lo que hemos logrado es una molécula capaz de hacer que la proteína que funcionaba mal no haga excursiones hacia las formas incorrectas. Algo único en el mundo».
Si escuchamos a Fide Mirón -que es vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras-, te lo cuenta de otro modo: «Lo peor es la fragilidad de la piel, cualquier herida pequeña acaba siendo mutilante y genera deformidad».
Siempre buscando
Hay gente que se lo encuentra casi todo sin agacharse y hay quien se pasa la existencia buscando.
Ella primero se dedicó a buscar a los pacientes, como la que trata de comprobar que no está sola en la isla tras el accidente. Después se puso a buscar interlocutores, médicos que la entendieran, aunque no tuvieran ni idea de lo suyo. Luego emprendió la búsqueda de soluciones. Científicos que reconocieran la porfiria, aventureros que investigaran, valientes que se atrevieran. Finalmente, buscaba a Óscar Millet.
«Esa búsqueda siempre es así. A Óscar le encontré hace 10 años. Por internet me enteré de que había un equipo (el suyo) investigando esta porfiria. Contacté con él por correo. Le dije que era una enferma. Me parecía tan extraño que fuera verdad… De hecho tuve que leerlo varias veces… Desde siempre me he encabezonado con que tenía que haber una solución y todo el mundo me decía que me resignara. Por eso me pareció la leche: un laboratorio español; unos loquitos españoles buscando una solución para esto…».
En la foto de su álbum familiar, Fide está sentada en un barreño. Gordita y desnuda, intacta aún. Con esa felicidad gastada que da el color sepia. Hay unos rayos de sol en la imagen. Tiene algo más de un año.
Hoy le molestan las luces. No nos lo dice, pero le molestan. Hablamos bajo un fluorescente de oficina. Reparamos en la fotosensibilidad que produce su tipo de porfiria y lo apagamos. «Ahora mejor».
Cuando Fide viaja desde Alicante hasta Vizcaya para visitar a los científicos del Laboratorio de Estabilidad de Proteínas y Enfermedades Congénitas, entra como esa madre que se asoma por detrás a ver cómo llevas los deberes. Un poco más y aparece con una bandeja con la merienda y la deja en la mesa.
«Como paciente tiene prisa, le ocurre lo mismo que a todos, es comprensible: al enfermo le cuesta entender los tiempos de la ciencia», relata Óscar. «Ella, cuando va a vernos, les pregunta uno a uno a los investigadores del equipo: ‘¿Y tú qué has hecho en estos meses?’».
El doctor Rafael Enríquez de Salamanca, jefe de servicio del Centro de Investigación y de la Unidad de Porfiria del Hospital Doce de Octubre de Madrid, explica la enfermedad como aquella escena de la cadena de producción de Tiempos modernos: si falla un operario (la enzima), la cadena se rompe y las latas (porfirinas) salen mal.
En unos meses, el medicamento comenzará a probarse en humanos. Si va bien, el fármaco estará listo antes de dos años.-Yo llegaba como una paciente impaciente. Cada vez que les preguntaba, me explicaban que estaban tratando de entender la enfermedad. Yo les decía que, joder, se dejasen ya de entenderla y se pusieran a atacarla.
-Yo le contestaba: «Para atacar la enfermedad antes hay que entenderla». Porque la ciencia no es un capítulo de CSI, ni va en línea recta.
El rechazo
Leído en el diario de Fide, por decirlo de algún modo.
1. «Soy valiente cuando voy sola por la calle, entonces me pueden encarar y respondo. Pero soy vulnerable cuando voy acompañada. Que alguien me diga algo yendo acompañada me mata, porque eso no me hace daño a mí, se lo hace a mi madre».
2. «Siempre he sufrido rechazo. Una vez, estando en Barcelona, un grupo de adolescentes se puso a seguirme dándose codazos. Cuchicheaban. Les hacía gracia. Me persiguieron por toda la ciudad… Hablé de eso en alguna entrevista. De cómo me hicieron sentir. Hace no mucho recibí un mail. Me decía que me admiraba, que yo era muy valiente y él, un idiota. Luego me explicaba: era uno de los chicos que me persiguió».
3. «A mí siempre me han dicho que no se puede hacer nada, con esa frase he crecido. Ahora tengo esperanza. Me ves fuerte, ¿verdad? Pero tengo momentos de todo. Trato de ser normal, pero veo que no puedo abrir una botella de agua (ese simple gesto) y entonces me vengo abajo».
4. «Óscar es mi escudero contra el dragón que me va comiendo. No puedo negarme a que prueben el medicamento conmigo. No me permitiría paralizar lo que ya se ha logrado, me parecería de cobardes, yo lo tengo muy asumido: mis lesiones son muy graves, yo no me beneficiaré de la cura, pero lo hago por los que vienen detrás, por abrir camino. Mis dolores y heridas deben ser para algo, mi paso por la vida tiene que tener sentido. Y esto se lo da».
Sobre la piel
En el Laboratorio de Estabilidad de Proteínas y Enfermedades Congénitas hay seis científicos de bata blanca que llevan 12 años obsesionados con un sudoku al que ya le quedan pocas casillas. Son las últimas. También las más importantes. Eso explica la alegría de estas semanas, la «cautela» por lo que viene, el «vértigo» y la fotografía que tienen puesta en el laboratorio: un retrato de todos ellos junto a Fide.
Si algo se torcía durante estos años, si alguna bombilla se apagaba, entonces los científicos miraban de soslayo hacia la foto de Fide como si fuera un generador. Y volvían a intentarlo.
«Su presencia era muy motivadora. En persona, en la foto, por correo… La gran belleza de investigación biomédica consiste en darse cuenta de que detrás está el paciente».
Hubo un día en que Óscar llamó a su amiga Fide y le dijo una frase que podría haber suscrito un buscador de oro, un criminólogo o el entrenador canterano de un equipo de fútbol: «Hemos encontrado algo gordo».
Los científicos suelen ser tipos circunspectos y sin aditamentos. Y más Óscar, lo menos parecido a una estrella de rock. Por eso suena rara la promesa que hizo en voz alta en medio del mar de probetas: si el medicamento finalmente tiene efecto terapéutico en humanos, Óscar -que jamás hizo nada similar- se tatuará la molécula que lo ha hecho posible.
-¿Y cómo es la molécula?
-Te la enseño.
El científico abre el portátil y nos muestra entusiasmado el tatuaje que espera verse en el brazo. Es una molécula elegante, no se vayan a creer. Más elegante que un tribal, un ancla de marinero o un toro de Osborne.
Fide se viene arriba: «Me lo tatúo hasta yo…».
Óscar cierra el portátil de golpe con una sonrisa: «No, no, tú no, deja. No vayamos a liarla… Que si hay una mujer capaz de todo esa eres tú».
Fuente: Pedro Simón | El Mundo. Publicado el 24/03/2018.
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