Desde FEDER nos adherimos el 23 de junio al Día Mundial del Síndrome de Dravet, una patología que se manifiesta en la infancia y que su incidencia estimada se cifra entre 1 por cada 20.000 casos. De esta forma, queremos sumarnos a todo el colectivo de familias con Dravet para ayudar a la visibilización y concientización de este síndrome a la vez que resaltar la necesidad de fomentar la investigación.
Con el fin de dar visibilidad a esta realidad, varias organizaciones tanto nacionales como internacionales se han unido para concienciar y dar a conocer el Síndrome de Dravet a toda la sociedad.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Es una enfermedad grave de origen genético que aparece antes del primer año de edad.
Los niños y niñas presentan una epilepsia farmacorresitente, que necesita asistencia especializada. Se caracteriza de forma incipiente por convulsiones que se producen mensualmente y que en ocasiones pueden ir asociados a fiebre. La evolución de la enfermedad conlleva la aparición de otro tipo de ataques cuya duración disminuye pero su frecuencia aumenta. Las personas que conviven con esta enfermedad presentan retrasos cognitivos, problemas motores y de comportamiento, y otras alteraciones clínicas.
En este día, queremos reconocer el trabajo que varias asociaciones realizan en pro de las personas que conviven con esta situación genética a través de la búsqueda de respuestas, su ayuda desinteresada tanto al paciente como a sus familias y el impulso que brinda a la investigación no solo de esta patología sino de todas las enfermedades raras.
En concreto queremos resaltar el trabajo que realiza Dravet Syndrome Foundation (Delegación en España), la Asociación de Voluntarios en Favor del Síndrome de Dravet – Apoyo Dravet, la Asociación Riojana de Enfermedades Raras y la Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia.
Última actualización: 22 de junio de 2018.
Source: FEDER
