El Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER ha sido integrado como un órgano más dentro de la estructura del mismo, junto al Comité de Dirección o el Comité Científico Asesor Externo del que también formamos parte a través de Alba Ancochea, Directora de nuestra Federación y Fundación. En esta estructura también se incluyen[…]

  Presentamos los resultados recogidos en el último curso escolar por el proyecto de inclusión educativa ‘Las ER van al cole con Federito’. Al igual que el año pasado, los resultados vuelven a incrementarse, esta vez en un 47%. Posible gracias a Johnson&Johnson, Janssen y al Ministerio de Educación, Cultura y Deporte, se[…]

– Dados de Fase 2 demostraram aumento na média- absoluta de ppFEV1 de 9,7 e 12,0 pontos percentuais para VX-152 e VX-440, respectivamente, em combinação tripla com tezacaftor e ivacaftor em pacientes com F508del/Min; Dados iniciais do estudo de Fase 1 demostraram  aumento na média absoluta  de ppFEV1 de 9,6 pontos percentuais com combinação tripla de VX-659[…]

Entre os dias 6 e 7 de julho, estivemos no Rio de Janeiro participando da 1ª Reunião Extraordinária do Conade, comemorando os 2 anos da Lei Brasileira de Inclusão e 18 anos do Conselho Nacional das Pessoas com Deficiência. O representante da AFAG no Conade, Wilson Gomiero, esteve na reunião que debateu as principais inovações[…]

Na última segunda-feira (3) a nossa delegada no Estado de Minas Gerais, Maria Juliana Oliveira, participou da apresentação do trabalho de conclusão da aluna de nutrição da Universidade Federal de Viçosa (UFV), Isabella Andrade, sobre “Implicações Nutricionais nos Erros Inatos do Metabolismo de Metais com foco em Síndrome de Menkes: Uma revisão sistemática da literatura”.[…]

El Instituto de Innovación y Desarrollo de la Responsabilidad Social Sociosanitaria (INIDRESS) ha abierto el plazo de inscripción para la presentación de las candidaturas al IV Reconocimiento al Cuidador, un galardón que homenajea a esta figura. El premio contará con cuatro categorías: asociaciones de pacientes, administraciones públicas sanitarias, organizaciones profesionales y entidades públicas o privadas.[…]

Barcelona acogerá el simposio internacional “Enfermedades raras y big data: de la investigación a la práctica clínica”. La reunión, organizada por la Fundación Ramón Areces y que tendrá lugar los días 26 y 27 de octubre, estará centrada en los avances diagnósticos y terapéuticos en relación con las enfermedades raras (ER) y el big data.[…]

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) colabora en el curso “Enfermedades metabólicas hereditarias: aminoacidopatías» de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED). Este plan formativo acerca al alumnado la realidad sobre las patologías poco frecuentes, ya que le ofrece una visión transversal sobre la material y le conciencia sobre la complejidad de su[…]

Confira o artigo da nossa colunista científica, Angelita Wisnieski da Silva, psicóloga do Hospital Infantil Pequeno Príncipe, em Curitiba/ PR. Graduada pela Universidade Estadual de Maringá, especialista em Psicologia Hospitalar pela Faculdades Pequeno Príncipe e mestranda em Bioética pela Pontifícia Universidade Católica do Paraná.  Rubem Alves, cronista brasileiro que viveu entre 1933 e 2014, escreveu[…]

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha creado una nueva herramienta para facilitar el acceso de todas las personas que conviven con alguna de estas patologías a sus servicios de atención directa. Se trata de un formulario online a través del cual se pueden canalizar todo tipo de consultas relativas a estas patologías.[…]

El Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell ha recibido la aprobación del Comité Ético para iniciar un ensayo clínico que estudie el efecto del tratamiento con la hormona de crecimiento (GH) en adultos con el Síndrome de Prader Willi (SPW). El ensayo clínico evaluará en pacientes adultos -a los que previamente se les diagnosticó[…]