El 26 de julio se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una fecha que conmemora el nacimiento del francés Philippe Charles Ernest Gaucher, quien describió dicha patología en 1882.
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica rara que se debe a la deficiencia de una sustancia protéica capaz de activar una reacción química en el organismo. Se trata de la más común de las enfermedades por depósito de lípidos, conformando este grupo patologías como Tay Sachs, Fabry o Niemann Pick.
Entre su sintomatología se encuentra el deterioro y dolor óseo, así como la pérdida de densidad de los huesos, la desmineralización con fracturas patológicas o anemia.
Este día nace con el objetivo de favorecer la concienciación así como para prever diagnósticos y tratamientos erróneos, favoreciendo la información y el conocimiento.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se suma a este día con el fin de apoyar a todas las personas que conviven con Gaucher, una enfermedad que afecta a 1 de cada 200.000 y, concretamente, a más de 300 personas en nuestro país.
Source: FEDER
