El Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher se celebra el 1 de octubre y nos unimos a esta jornada global de sensibilización sobre esta patología genética y hereditaria.
La Enfermedad de Gaucher es metabólica, rara y está causada por la deficiencia de una sustancia protética que se encarga de activar una reacción química en el organismo. Es la enfermedad más frecuente dentro de las denominadas “patologías de depósito lisosomal”. Tiene una incidencia aproximada en la población general de 1 por cada 60.000 sujetos, aunque en los judíos Ashkenazis (aquellos que se asentaron en Europa Central y Oriental) esta prevalencia disminuye hasta llegar a 1 por cada 1.000.
Existen 3 tipos de esta enfermedad: El tipo 1 es la forma crónica y no neurológica y representa el 95 % de los casos. Se caracteriza por dolores, infartos óseos, osteonecrosis (disminución de flujo sanguíneo en los huesos de las articulaciones, lo que termina por destruir el hueso), disminución del número de plaquetas o anemia. El tipo 2 es la forma neurológica aguda y aparece a lo largo del primer año de vida. Progresa rápidamente y produce una disfunción del tronco cerebral y un agrandamiento anormal de los órganos.
Por su parte, el Tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía (disfunción cerebral) progresiva, trastornos del movimiento o epilepsias. Está asociada a las manifestaciones de la enfermedad de tipo 1 y aparece durante la infancia o la adolescencia.
Juan Carrión, Presidente de FEDER y de su Fundación, incide en la importancia de que “los pacientes puedan acceder al tratamiento adecuado de la enfermedad, ya que la mayoría de los de Tipo 1 y Tipo 3 pueden llevar una vida prácticamente normal con el tratamiento”. Además, ha señalado la necesidad de “realizar estudios genéticos en las familias que puedan portar esta mutación para identificar a los portadores”.
FEDER resalta la labor que lleva a cabo la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) en su trabajo por sensibilizar e informar a la sociedad sobre esta patología, promover su investigación y mejorar la calidad de vida de estos pacientes y de sus familiares.
Última actualización: 29 de septiembre de 2017.
Source: FEDER
