El 17 de septiembre, aniversario del descubrimiento del gen MEFV por el Consorcio Internacional de Fiebre Mediterránea Familiar, se celebra el Día Mundial de esta enfermedad genética y FEDER se solidariza con todas las personas que conviven con esta enfermedad.
La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad genética autosómica recesiva y, por consiguiente, crónica. Es heredada de padres a hijos y, para el desarrollo de la patología, es necesario que se reciba la copia materna y paterna del gen mutado. No se contagia y constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes inflamatorios, ya que tiene una incidencia poblacional de 5 por cada 10.000 habitantes en Europa.
Junto a la fiebre elevada, otros síntomas de esta patología son dolor en la zona abdominal, estreñimiento, vómitos, dolor e inflamación articular, erupciones cutáneas o fatiga.
Diferenciar los cuadros clínicos de estos pacientes de los de otros que presentan cuadros abdominales infecciones como apendicitis o pancreatitis es fundamental para no someterles a operaciones quirúrgicas que no benefician su enfermedad. Es importante que el médico diagnostique esta enfermedad lo antes posible, ya que estas personas suelen pasar por muchas consultas antes de recibir un diagnóstico de FMF.
El Presidente de FEDER y de su Fundación, Juan Carrión, también incide en “la necesidad lograr que estos pacientes obtengan un diagnóstico temprano, puesto que a día de hoy es una enfermedad difícil de diagnosticar” y ha añadido que “muchas de las personas que conviven con FMF sufren incomprensión porque hasta el diagnóstico carecen de tratamiento y si no se trata tiempo puede tener graves consecuencias”.
FEDER agradece la labor que lleva a cabo la Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España (FMF España) y la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar (Stop FMF) en la divulgación de esta enfermedad entre la sociedad, puesto que todavía es desconocida para muchas personas y en el apoyo que ofrecen a los pacientes y a sus familiares.
Última actualización: 15 de septiembre de 2017.
Source: FEDER
