El 15 de abril, se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se suma a esta importante celebración y hace público su apoyo a todas las personas que conviven con esta enfermedad raras, sus familias y a todas las entidades que trabajan día a día con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La celebración de este día tiene como objetivo primordial informar y concientizar a la sociedad sobre los retos que tienen que afrontar todos los días los pacientes y además hacer que el mundo centre su atención en la investigación para avanzar en el tratamiento y manejo de la enfermedad.
La enfermedad de Pompe o glucogenosis es un una enfermedad que afecta principalmente a los músculos respiratorios y esqueléticos y su grado de gravedad es variable. Puede afectar a 1 de cada 57 000 adultos y a 1 de cada 138 000 niños. Muchos de los pacientes presentan cansancio físico sin causa aparente y debilitamiento muscular sobre todo en los miembros inferiores.
En este día, FEDER quiere resaltar el trabajo que realizan diferentes asociaciones de pacientes al apostar por medidas que promuevan la investigación y de esta forma garantizar un mejor diagnóstico de la enfermedad de Pompe y sobre todo por brindar esperanza y alegría a los pacientes y sus familias, actores importantes para avanzar hacia grandes cambios en la investigación no solo de esta enfermedad sino de todas las enfermedades raras.
Destacamos la labor de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, la Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia y la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía.
Última actualización: 16 de abril de 2018
Source: FEDER
