El 16 de abril, se conmemora el día Internacional del Síndrome 4p/ Wolf- Hirschhorm con el objetivo de informar, sensibilizar y atraer la atención de la población sobre esta enfermedad genética rara que, causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.
Con motivo de este Día Internacional, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se suma a la celebración de esta fecha que se eligió en abril por el ser cuarto mes del año al igual que el cromosoma de SWH y el día 16 porque la región crítica del síndrome es la región cromosómica 4p16.
Por esta razón, en este día se promueve, con más fuerza, la concienciación de esta condición genética y FEDER quiere resaltar la labor y el esfuerzo que diferentes asociaciones de pacientes realizan para poder mejorar la calidad de vida de quienes conviven con este síndrome y sobre todo por el esfuerzo conjunto que plasman para dar luz y fuerza a la promoción de la investigación como clave para avanzar en el desarrollo de y conocimiento de esta enfermedad
Resaltamos la labor de la Asociación Española del Síndrome de Wolf Hirschhorn, la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p-, la Asociación DEDINES «Defensa del niño discapacitado con necesidades especiales» y la Asociación de Padres y Tutores de Personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades afines de Segovia.
Sobre el Síndrome de 4p-/Wolf Hirschhorn
El síndrome de 4p-/Wolf-Hirschhorn se debe a la deleción (pérdida de un fragmento) en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados. La presencia del Síndrome 4p- es normalmente sugerida por la presencia de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y rasgos faciales dismórficos característicos.
Normalmente se produce de forma aleatoria y no es heredada, pero en un 10-20% de los casos puede ser consecuencia de una translocación balanceada silente presente en uno de los progenitores. Se calcula que el síndrome 4p- ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, con una mortalidad estimada entre un 20 y un 30% en los dos primeros años de vida.
Última actualización: 16/04/2018.
Source: FEDER
