El Día Europeo del Síndrome de Williams se celebra el 20 de mayo y por esta razón, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere sumarse a esta celebración que permite visibilizar a quienes conviven con este síndrome en España.Durante este día y a lo largo de este mes, diferentes asociaciones en toda Europa fomentan y realizan diferentes actividades informativas, divulgativas y de concienciación sobre esta enfermedad.
Estas actividades están dirigidas a la sociedad y tienen como objetivo dar a conocer los desafíos y victorias que día a día enfrentan los pacientes y sus familias así como promover la investigación como respuesta a la necesidad de prevención, detección y diagnóstico precoz.
El Síndrome de Williams es una alteración del desarrollo de causa genética debida a la pérdida de material en el cromosoma 7 (microdeleccion genética) que puede producir alteraciones en el desarrollo general: discapacidad intelectual de leve a moderada, cardiopatías de diferente gravedad, hipotonía generalizada, alteraciones renales, optométricas y endocrinas. La incidencia en general se estima que 1 de cada 7.500 personas posee la delección la región del cromosoma 7 que corresponde al Síndrome de Williams-Beuren.
En FEDER queremos felicitar el trabajo desinteresado que realizan varias asociaciones para promover la concienciación del síndrome de Williams a nivel internacional, crear y reforzar lazos con instituciones públicas, privadas y sociosanitarias y promover la investigación no solo de esta enfermedad sino de todas las enfermedades raras.
Por esta razón, FEDER reconoce el trabajo de la Asociación Síndrome Williams de España Asociación Valenciana Síndrome de Williams, la Fundación Menudos Corazones, la Asociación Sindrome de Williams de Andalucía, la Asociación para Enfermos de Enfermedades Crónicas Degenerativas y Raras de Medianías, la Associació Catalana del Síndrome de Williams, Asociación de Ayuda a la Dependencia y Enfermedades Raras CYL, la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, la Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares y la Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica.
Última actualización: 20 de mayo de 2018.
Source: FEDER
