Desde el año 2013, cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, una enfermedad infantil, metabólica y progresiva también conocida como PKU; por esta razón queremos hacer pública nuestra adhesión a este Día Mundial y a todos los pacientes que conviven con esta enfermedad y sus familias y de esta forma sumar más esfuerzos para mejorar su calidad de vida.
La celebración de este día tiene como objetivo principal difundir el conocimiento que se tiene sobre la enfermedad a través de diferentes actividades informativas, divulgativas y de concienciación. Estas actividades, promovidas por diferentes asociaciones de pacientes, están dirigidas a la sociedad y buscan dar a conocer los desafíos y victorias que día a día enfrentan las personas que conviven con esta enfermedad y sus familias así como promover la investigación como respuesta a la necesidad de prevención, detección y diagnóstico precoz.
Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en el metabolismo que afecta a los aminoácidos, los pacientes que conviven con esta enfermedad no son capaces de descomponer correctamente el aminoácido llamado fenilalanina, que ingerido se convierte en una toxina que causa retraso mental y psicofísico.
El único tratamiento eficaz al 100% es la dieta restringida en proteína, esto es, sin carne, pescado, lácteos, legumbres, huevos ni harinas, y una fórmula medica especial que aporta todos los demás aminoácidos esenciales. De forma que los pacientes están condicionados por una nutrición especial y una dieta cuidadosamente controlada. La frecuencia es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos.
El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo. El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha programas estatales de screening o cribado metabólico, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea.
Desde FEDER queremos felicitar el trabajo desinteresado que realiza la Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid (ASFEMA) y la Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares para promover la concienciación de esta enfermedad a nivel nacional e internacional, crear y reforzar lazos con instituciones públicas, privadas y sociosanitarias y promover la investigación no solo de esta enfermedad sino de todas las enfermedades raras.
Última actualización: 25 de junio de 2018.
Source: FEDER
