Avances y Perspectivas en EERR: Hacia la Resolución de la OMS en 2025
Fecha: martes 25 de febrero de 2025
Hora:
• España: 16:00 Horas
• México: 9:00 a.m.
• Colombia: 10:00 a.m.
• Argentina: 12:00 p.m.
Dra. Kirsten Johnson – RDI
Ejerce como Presidenta del Consejo de Rare Diseases International – RDI y es cofundadora de Fragile X International, organización global dedicada a respaldar a personas y familias afectadas por el Síndrome de X Frágil y las condiciones asociadas a la premutación del gen FMR1. Asimismo, integra la junta directiva de EURORDIS – Rare Diseases Europe, desde donde promueve cambios en políticas públicas, el diagnóstico temprano y la expansión de programas de cribado neonatal para las enfermedades raras.
Su compromiso con esta causa está profundamente vinculado a su historia personal: es portadora de la premutación FMR1, tiene dos hijas adultas con Síndrome de X Frágil, y su esposo vive con una forma rara de cáncer (leucemia de células pilosas). Esta experiencia familiar la ha llevado a abogar por un lenguaje genético inclusivo, logrando, entre otros hitos, la eliminación de terminología estigmatizante en la nomenclatura del gen FMR1 tras la publicación de un artículo científico que repercutió a nivel internacional.
Inscripciones:
https://docs.google.com/…/1FAIpQLSfEOlOq07h…/viewform…
¡Agradecemos nos apoyen en la difusión!
Los esperamos.
Hora:
• España: 16:00 Horas
• México: 9:00 a.m.
• Colombia: 10:00 a.m.
• Argentina: 12:00 p.m.
Dra. Kirsten Johnson – RDI
Ejerce como Presidenta del Consejo de Rare Diseases International – RDI y es cofundadora de Fragile X International, organización global dedicada a respaldar a personas y familias afectadas por el Síndrome de X Frágil y las condiciones asociadas a la premutación del gen FMR1. Asimismo, integra la junta directiva de EURORDIS – Rare Diseases Europe, desde donde promueve cambios en políticas públicas, el diagnóstico temprano y la expansión de programas de cribado neonatal para las enfermedades raras.
Su compromiso con esta causa está profundamente vinculado a su historia personal: es portadora de la premutación FMR1, tiene dos hijas adultas con Síndrome de X Frágil, y su esposo vive con una forma rara de cáncer (leucemia de células pilosas). Esta experiencia familiar la ha llevado a abogar por un lenguaje genético inclusivo, logrando, entre otros hitos, la eliminación de terminología estigmatizante en la nomenclatura del gen FMR1 tras la publicación de un artículo científico que repercutió a nivel internacional.
Inscripciones:
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Los esperamos.
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