En el Día Mundial de la Osteogénesis imperfecta, la Federación Española de Enfermedades raras ha querido mostrar su apoyo a las personas y familias que conviven con esta patología. La jornada tiene como objetivo concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad y dar a conocer la realidad y problemática que afrontan aproximadamente 3.000 personas en nuestro país.
Del mismo modo la cita persigue que los organismos implicados conozcan la importancia de una mayor inversión en investigación de manera urgente, en busca de mejores tratamientos para los afectados y una futura cura.
Para ello se busca una implicación de todos los actores implicados donde tanto los hospitales y centros educativos como profesionales de las diferentes áreas en las que se desarrolla esta patología, cuenten con una mayor formación que facilite su tarea.
Actualmente uno de los principales problemas es que, aunque hay avances que consiguen mejoras en la calidad de vida de las personas con esta enfermedad ,no se cuenta con un tratamiento realmente efectivo contra la osteogénesis. Un tratamiento que tal y como defienden los profesionales del campo debe ser multidisciplinar uniendo fármacos y rehabilitación.
La Osteogénesis imperfecta
La conocida como enfermedad de los huesos de cristal es una patología poco frecuente que se caracteriza por un exceso de fragilidad en la estructura ósea. Se encuentra presente desde el nacimiento y en los casos más graves los recién nacidos ya cuentan con fracturas. Actualmente no tiene cura y puede variar desde leve hasta severa, de modo que mientras que una persona puede tener apenas algunas fracturas otra puede alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida.
Todo ello se produce por un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes
Source: FEDER
