Nos hemos adherido a SWAN Europe (Syndromes Without a Name), creada recientemente para defender los derechos de los 65.000 niños que, según informa la organización europea, nacen con una condición genética no diagnosticada cada año en todo el continente.
La consecución de un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo aceptable es una de las principales dificultades a la que, en general, se enfrentan las personas que tienen una enfermedad rara. El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico es de 5 años, aunque para el 20% de los afectados esta demora puede llegar a superar incluso los 10 años.
Según el Estudio ENSERio (Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con ER en España), más de un 40% de las personas que tienen un retraso diagnóstico no reciben ni apoyo, ni tratamiento adecuado. Además, el estudio también destacaba que el 27% de las personas que sufren una demora diagnóstica han recibido un tratamiento inadecuado y cerca del 30% han tenido como consecuencia el agravamiento de la enfermedad.
Esta realidad «se hace extensible en el resto de países europeos, haciendo necesaria una gran coalición de organizaciones de pacientes capaz de dar impulso a las medidas pertinentes para dar respuesta a las familias que, con sospecha de ER, aún no cuentan con un diagnóstico» explica Juan Carrión, Presidente de nuestra Federación y Fundación.
5 recomendaciones, 1 objetivo
Así, nos unimos a la organización europea, que nacía como una extensión de SWAN UK hace tan sólo un mes en el marco del Día Mundial de los Niños sin Diagnóstico, celebrado por primera vez el pasado 28 de abril. No obstante, tanto FEDER como SWAN UK veníamos alertando de esta realidad desde tiempo atrás.
El ejemplo más reciente de esta sinergia es la alienación del movimiento internacional para implantar a nivel nacional cinco recomendaciones que se dividen en:
1. Una población distinta con necesidades específicas: La primera de las recomendaciones es reconocer a las personas sin diagnóstico como una población distinta con necesidades concretas que, actualmente, suelen ser desconocidas por parte de los sistemas de salud.
2. Desarrollo de programas nacionales específicos: Resultado de la anterior, la segunda recomendación a destacar tiene que ver con las autoridades nacionales, para que «puedan analizar las necesidades concretas de la población no diagnosticada, asignar y hacer un uso más eficiente de los recursos», expone Ancochea.
3. Estructurar y coordinar el conocimiento: Este posicionamiento internacional destaca que en la actualidad, la mayoría de países no tienen recursos dedicados a responder las demandas de los casos sin diagnóstico. «De hecho, existe una enorme disparidad en el acceso a estos recursos por parte de los pacientes de un mismo país», completa Ancochea acorde con las últimas propuestas de la Federación.
4. Los pacientes: interlocutores principales: Siguiendo con el punto anterior y a iniciativa de SWAN Reino Unido, las familias sin diagnóstico proponen crear una red europea de pacientes que abandere la coordinación como fórmula de trabajo.
5. La perspectiva, ética y responsable: Por último, el posicionamiento reconoce que, en la actualidad, se acepta ampliamente que los datos se han de compartir a gran escala para facilitar la investigación y, consecuentemente, mejorar el diagnóstico. No obstante, «todo ello ha de desarrollarse bajo una estrategia que respete los derechos del colectivo y la sensibilidad de sus datos a nivel tanto nacional como internacional».
Trabajando por los casos sin diagnóstico a nivel nacional
Nuestro compromiso por los casos sin diagnóstico se manifiesta de manera concreta desde el 2002, «año en el que comenzamos a trabajar a través del Servicio de Información y Orientación atendiendo esta problemática. Fruto de ello, cuatro años más tarde y de la mano del Instituto de Investigación de ER (IIER), pusimos en marcha un procedimiento de atención a personas sin diagnóstico que actualmente ya ha revisado a más de 780 pacientes» explica Carrión.
En el marco que nos une a ambas entidades, en 2015 firmamos un convenio de colaboración para dar impulso a la atención de estos pacientes a través del Programa de Casos Sin Diagnóstico (SpainUDP). Dicho programa, recibió un nuevo impulso con el convenio suscrito entre el ISCIII y la Fundación de Investigación Biomédica del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid, para permitir a este tipo de pacientes ser ingresados en dicho centro y estudiados, de manera coordinada, por los profesionales del hospital y los del IIER.
Para ampliar el campo de actuación, en año 2015, situamos esta prioridad como la protagonista de la campaña ‘Hay un gesto que lo cambia todo’ enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este mismo año, el Secretario General de Sanidad y Consumo anunció la puesta en marcha de un Plan Piloto para la agilización del diagnóstico en ER, fruto de las reivindicaciones realizadas por nuestra movilización.
Un Plan que aún no se ha materializado pero del que estamos haciendo un seguimiento exhaustivo. Este 2017, «la Ministra se ha comprometido a retomar tras la última reunión que tuvimos en el mes de febrero» recuerda Carrión. Desde la FEDER, apostamos por una «mayor dotación presupuestaria para el Plan para evitar que se queden fuera aquellas ER cuyo diagnóstico no se lleve a cabo mediante prueba genética».
Para garantizarlo, «desde FEDER estamos haciendo seguimiento del mismo y estamos dedicando nuestros esfuerzos a impulsar una mayor presencia institucional y a presentar esta problemática en los principales foros y organismos en los que estamos representados» avanza Carrión.
De forma paralela, «en nuestro día a día, continuamos trabajando de forma directa con las familias. Sólo en 2016, el número de consultas relativas a casos sin diagnóstico atendidas por nuestro Servicio de Información y Orientación asciende a 751, aumentando en más de 150 respecto al año anterior» concluye.
Unidos frente a las consecuencias del retraso diagnóstico
Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser graves tanto para la persona como para su entorno familiar y social. De esta forma, la demora en obtener un diagnóstico priva a las personas de intervenciones terapéuticas oportunas para favorecer el abordaje de la enfermedad. Todo ello, trae como consecuencia un empeoramiento clínico, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico precoz. Además, el retraso diagnóstico merma las posibilidades de acceder a las ayudas sociales a las que se tenga derecho.
Además, junto a esta problemática, en el caso de las enfermedades genéticas, la ausencia de un diagnóstico genera en el seno de la familia la tensión de tener que gestionar una incertidumbre no exenta de riesgo, ya que se pueden dar nuevos casos de hijos con la patología, habiendo privado así, a la familia del acceso al consejo genético.
Última actualización: 01/06/2017.
Source: FEDER
