FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, se une hoy 27 de abril al Día Mundial de los niños y niñas Sin Diagnóstico de la mano de SWAN UK (Syndromes Without A Name, la “Asociación de Síndromes Sin Nombre” de Reino Unido).
Con la conmemoración de este día, el movimiento de pacientes internacional quiere poner de relieve el impacto y las consecuencias del retraso diagnóstico. Y es que, aunque no existen datos científicos sobre los casos sin diagnóstico a nivel mundial, europeo o nacional, se pueden tomar como referencia la cifra que ofrece la propia SWAN, que asegura que aproximadamente 6.000 niños nacen cada año en el Reino Unido con una enfermedad sin nombre.
A nivel nacional, y según el Servicio de Información y Orientación de FEDER, «desde 2002, hemos atendido 2.898 consultas sobre orientación para obtener un diagnóstico. Datos alarmantes que hacen ver la gravedad de este problema» complementa Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, poniendo el foco en España.
Frente a ello, nuestro país cuenta con el trabajo de la asociación Objetivo Diagnóstico, que nació hace ya casi tres años con el objetivo de dar voz y apoyo a las personas sin diagnóstico, un proceso que en algunos casos puede superar la década. Su creación, supuso un hito en nuestro país al configurarse como la primera entidad que representaba a este colectivo en España.
El retraso diagnóstico, en datos
Hace poco más de un mes que la organización española presentaba un avance de datos de la actualización del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) que FEDER ha liderado junto al Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER).
En concreto, casi el 50% de las personas con ER en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años.
En el mismo estudio, también se traslada que el 47% de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado.
De esta forma, la actualización del Estudio ENSERio vuelve a poner el foco en dos de los principales problemas que actualmente afectan al colectivo: el diagnóstico y tratamiento. Y es que, sin duda «actualmente son los desafíos más urgentes a los que nos enfrentamos no sólo en nuestro país, sino a nivel mundial», explica Carrión.
Objetivos 2027: diagnósticos en menos de un año y mil nuevas terapias
Lograr dar respuesta a esta problemática a través de la investigación es la principal demanda de FEDER durante este año. Alineados con el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) se busca poner en valor la necesidad de dar respuesta a los objetivos planteados por el Consorcio para 2027 y que establecen la hoja de ruta a alcanzar de manera global.
Objetivos que buscan que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año, aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes.
Para lograrlo, desde FEDER y a lo largo de todo 2018, se quiere poner de manifiesto que lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento científico se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento. De esta forma, la diferencia entre el presente y el futuro de las enfermedades raras pasa por la investigación y quien tiene la llave es la sociedad.
Source: FEDER
