Los pacientes con una enfermedad rara a menudo se enfrentan a un largo y doloroso camino para un diagnóstico preciso. El proceso tarda cinco años, en promedio, después de mostrar los síntomas.
En un esfuerzo por dismunir el tiempo de esta jornada diagnóstica, Microsoft se asoció con la farmacéutica japonesa Takeda y EURORDIS para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras con nuevas tecnologías y políticas.
Las enfermedades raras, definidas en Estados Unidos como aquellas que afectan a menos de 200.000 estadounidenses, a menudo no se diagnostican o se diagnostican erróneamente porque muchos médicos nunca las conocieron. En total, existen 6 mil enfermedades raras que afectan a 300 millones de personas en todo el mundo.
«Este es un problema tan complejo en todo el mundo. Es un problema mayor que cualquier organización puede resolver», dijo Simon Kos, director médico de Microsoft Worldwide Health, durante un webcast. La asociación se unió para «mirar las enfermedades raras y cómo lidiar con eso hoy con una visión crítica y pensar sobre cómo podríamos hacerlo de forma diferente «, dijo.
Después de un año de trabajo, las organizaciones lanzaron oficialmente a la Comisión Global para acabar con la Odisea Diagnóstica para Niños con una enfermedad rara y publicaron un informe que recomendaba soluciones y formuló recomendaciones de políticas. Los socios lanzaron tres programas piloto de tecnología para diagnosticar pacientes con enfermedades raras más fáciles: Algoritmos de aprendizaje de máquina para detectar enfermedades raras. La asociación está conduciendo un programa para detectar síntomas comunes a enfermedades raras usando algoritmos que han cribado expedientes médicos, datos de pacientes reportados y datos genómicos. La idea sería integrar un programa de ese tipo al sistema de registros de salud de un hospital y señalar a pacientes que puedan tener una enfermedad rara. Evaluación y asesoramiento genético remoto. Un segundo programa probará una plataforma que permite a los pacientes acceder a medicamentos a través de una plataforma que incluye consultas virtuales y un sistema de clasificación. El piloto se realizará en el Children’s National Hospital en Washington, D.C. Registro de pacientes basado en blockchain. Los socios también están creando un servicio basado en blockchain para almacenar datos de integridad. Los pacientes controlarán los datos seguros y podrán llevar sus registros a nuevos proveedores. El piloto será probado en la Queen’s University en Canadá.
Con información de Geek Wire
