Los retos de las enfermedades raras y sin diagnóstico en Uruguay

Dra. Rosario Gueçaimburú – Coordinadora del Equipo de Enfermedades Raras, Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER), Uruguay

Durante esta ponencia se presentaron los principales desafíos que enfrenta Uruguay en el abordaje integral de las enfermedades raras y sin diagnóstico, incluyendo las barreras para la detección temprana. Se destacó el rol del CRENADECER como centro técnico de referencia en el país, así como la importancia de avanzar hacia políticas sostenidas y articuladas con enfoque interinstitucional y centradas en la equidad.