| «Me duele pensar que en otras comunidades autónomas esta enfermedad se detecta con una simple gota de sangre en los primeros días de vida, mientras nosotros tuvimos que vivir un diagnóstico tardío que casi nos cuesta la vida», denuncia Ana Ramos.
Su hijo Luis, afectado por Hiperplasia Suprarrenal Congénita, estuvo al borde de la muerte con tan solo diez días de vida, cuando finalmente fue ingresado en la UCI con un diagnóstico de urgencia. Gracias a la intervención médica logró superar el estado crítico, pero las secuelas físicas y emocionales que acompañan a su familia reflejan la importancia de garantizar la detección temprana. La inequidad del cribado neonatal en España La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es uno de los ejemplos de esta desigualdad. Allí donde se incluye en el cribado neonatal, los recién nacidos reciben un diagnóstico precoz que les permite iniciar tratamiento de inmediato, evitando situaciones de riesgo vital como la que vivió Luis. Hacia un cambio legislativo Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, valora positivamente todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del SNS y advierte de la importancia de seguir avanzando en la homogeneización de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional. Para el abordaje de esta situación FEDER ha iniciado un camino legislativo que de pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagnóstico a través del cribado neonatal en nuestro país. En este sentido, la Federación ya ha llevado a cabo las primeras reuniones para trasladar la necesidad de promover una Proposición de Ley de cribado neonatal universal en nuestro país, con la finalidad de garantizar el acceso equitativo de todos los ciudadanos al diagnóstico precoz de enfermedades raras y su tratamiento. En paralelo, Más Visibles, entidad vinculada a la atención a pacientes con enfermedades raras, ha lanzado una Iniciativa Legislativa Popular, de la que se esperan recoger más de 500.000 firmas, para conseguir una regulación del cribado neonatal en España que garantice su universalidad, equidad calidad y actualización científica continua. Un problema social, más allá de las enfermedades raras «Queremos que todos los recién nacidos y sus familias tengan las mismas oportunidades en nuestro país frente a un diagnóstico y tratamiento precoz, porque tratar una patología a tiempo puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte», concluye Juan Carrión. Este relato se suma a la serie de experiencias que el movimiento asociativo de enfermedades raras compartirá para sensibilizar sobre la importancia de homogeneizar el cribado neonatal en todo el territorio nacional. Noticia completa: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/testimonios/entre-consultas-y-urgencias-la-incertidumbre-ahoga-las-familias-ante-una-enfermedad-grave
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