El Congreso EURETINA 2025, celebrado en París, volvió a ser el gran escenario internacional para conocer los últimos avances en terapias para enfermedades de la retina, incluidas las más raras y devastadoras.
EURETINA, organizada por la European Society of Retina Specialists, reúne cada año a oftalmólogos, investigadores y la industria en torno a los desafíos de la retina y el vítreo —desde la degeneración macular hasta las distrofias hereditarias—. Este año, los ensayos clínicos en terapia génica y optogenética ocuparon un lugar central.
A continuación, repasamos los resultados más destacados:
1. Terapias génicas dirigidas a mutaciones concretas
Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (RPGR) – laru-zova (Beacon Therapeutics)
Ensayos:DAWN (fase 2, n=24, ≥9 meses) y SKYLINE (fase 1/2, n=18, hasta 36 meses).
Diseño:inyección subretiniana con un vector AAV que aporta una copia funcional del gen RPGR.
Resultados:
Sin problemas graves de seguridad.
Mejoras mantenidas en low-luminance visual acuity(LLVA) y microperimetría.
Algunos pacientes refieren mejor adaptación en visión nocturna.
Relevancia:consolida a laru-zova como el programa líder en XLRP, con beneficios sostenidos en el tiempo.
Síndrome de Usher tipo 1B (MYO7A) – AAVB-081 (AAVantgarde Bio)
Ensayo:LUCE-1 (fase 1/2, n≈12-18).
Diseño:vector AAV subretiniano con copia de MYO7A.
Resultados:
Bien tolerado, sin eventos adversos graves.
Primeras señales de mejoría funcional en sensibilidad retiniana y orientación en baja luz.
Relevancia:primera vez que se presentan datos clínicos en humanos para esta enfermedad ultrarrara (incidencia <1/100.000).
Status:designación de medicamento huérfano en EE. UU. y Europa.
2. Terapias génicas transversales (gen agnóstico)
OCU400 (Ocugen) – “modificador nuclear”
Ensayo:LiMeliGhT (fase 3, >150 pacientes) en retinosis pigmentaria; próxima extensión a Stargardt.
Diseño:el vector AAV transporta NR2E3, un regulador nuclear que reequilibra la red genética retiniana sin importar la mutación original.
Relevancia:podría convertirse en la primera terapia transversal para múltiples distrofias hereditarias de retina.
3. Terapias optogenéticas
MCO-010 (Nanoscope Therapeutics)
Ensayos:RESTORE (fase 2b/3, EE. UU.) y REMAIN (extensión hasta 152 semanas).
Diseño:inyección intravítrea única, sin necesidad de cirugía, que introduce opsinas multi-características en células bipolares para hacerlas sensibles a la luz.
Resultados:
Perfil de seguridad favorable hasta los 3 años.
Mejorías funcionales (movilidad, detección de patrones luminosos) mantenidas en el tiempo.
Relevancia:opción para pacientes con retina muy avanzada, prácticamente sin fotorreceptores.
Status:conversaciones con la FDA para vía de aprobación acelerada.
Ray Therapeutics (RTx-015, preclínico/temprano clínico)
Diseño:plataforma optogenética intravítrea de fácil administración.
Situación:aún sin datos clínicos.
4. Claves que deja el congreso
Seguridad y eficacia sostenidasen terapias génicas dirigidas (RPGR, MYO7A).
Primeros resultados en Usher 1B, un hito para una enfermedad sin tratamientos previos.
Aproximaciones genagnóstico (OCU400, optogenética): más inclusivas, útiles en mutaciones múltiples o desconocidas.
Durabilidad demostrada hasta 3 añosen terapias optogenéticas (MCO-010).
En conjunto, los datos presentados en EURETINA 2025 confirman que la terapia génica y la optogenética dejan de ser promesas a largo plazo para convertirse en opciones terapéuticas tangibles para pacientes con enfermedades raras de la retina.
