El Primer Únicas Hackathon Iberoamericano sobre Enfermedades Raras No Diagnosticadas, impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, ambos pertenecientes a la Red ÚNICAS, reunió a expertos que lograron diagnosticar seis de los doce pacientes estudiados en 48 horas y alcanzar una sospecha de diagnóstico en otros dos casos, que quedaron pendientes de confirmar mediante pruebas complementarias en los meses siguientes.
Los referentes clínicos de estos pacientes fueron contactados para informar a los pacientes de sus resultados provisionales.
El porcentaje de diagnóstico directo alcanzado, del 50 %, superó ampliamente el 20-30 % que suele registrarse en este tipo de iniciativas.
Encarna Guillén, jefa del área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD, destacó la trascendencia de este tipo de acontecimientos porque “implican un modelo innovador de trabajo interdisciplinar intensivo y eficiente que se podría incorporar al ámbito asistencial para obtener diagnósticos precisos de forma más rápida.”
Los expertos reunidos en Murcia, más de 140 profesionales de distintos perfiles como genetistas, bioinformáticos, clínicos y analistas, continuaron trabajando durante los meses siguientes en los casos que no se habían conseguido diagnosticar.
Este primer hackathon propició la creación de una red de expertos internacional en técnicas genómicas avanzadas y el uso de diferentes plataformas, con el fin de que pudieran beneficiarse de este nuevo modelo de trabajo muchos más pacientes.
