Dra. Kirsten Johnson
Presidenta del Consejo de Rare Diseases International
La Dra. Kirsten Johnson ejerce como Presidenta del Consejo de Rare Diseases International – RDI y es cofundadora de Fragile X International, organización global dedicada a respaldar a personas y familias afectadas por el Síndrome de X Frágil y las condiciones asociadas a la premutación del gen FMR1.
Asimismo, integra la junta directiva de EURORDIS – Rare Diseases Europe, desde donde promueve cambios en políticas públicas, el diagnóstico temprano y la expansión de programas de cribado neonatal para las enfermedades raras.
Su compromiso con esta causa está profundamente vinculado a su historia personal: es portadora de la premutación FMR1, tiene dos hijas adultas con Síndrome de X Frágil, y su esposo vive con una forma rara de cáncer (leucemia de células pilosas).
Esta experiencia familiar la ha llevado a abogar por un lenguaje genético inclusivo, logrando, entre otros hitos, la eliminación de terminología estigmatizante en la nomenclatura del gen FMR1 tras la publicación de un artículo científico que repercutió a nivel internacional.
