Dra. Mariela Larrandaburu, MSc, PhD
Coordinadora del Programa de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas, Ministerio de Salud Pública, Uruguay
La Dra. Mariela Larrandaburu es médica genetista, con Maestría y Doctorado en Genética y Biología Molecular por la Universidad Federal de Rio Grande do Sul (Brasil) y formación en Genética Médica en la Universidad de la República (Uruguay). Con más de dos décadas de experiencia, ha liderado iniciativas clave en salud pública, como la creación del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (RNDCER) y el Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (PIDCER).
Actualmente, coordina el Programa de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas del Ministerio de Salud Pública de Uruguay, promoviendo políticas de prevención, diagnóstico y atención integral para estas condiciones. Además, preside la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana (IFHGS) y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), siendo la primera uruguaya en ocupar estos cargos.
Su compromiso con la equidad en salud la ha llevado a integrar grupos técnicos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y a participar en comisiones nacionales relacionadas con discapacidad y salud reproductiva. También es docente en la Universidad Católica del Uruguay, donde forma a nuevos profesionales en genética médica.
