Wendy es la madre y cuidadora de Andrea Beb, a quien cariñosamente llaman Andreíta, diagnosticada con síndrome de Rett. Para ella, ser cuidadora significa acompañar, instruir, proveer, proteger y compartir. Es un privilegio enorme compartir su vida con su amada hija, velando por su bienestar, su cuidado y también por su alegría. Al comienzo, nos comenta que fue un camino[…]
La luz solar para quienes padecen algunas enfermedades dermatológicas poco frecuentes, puede ser muy perjudicial. Al no poder salir durante el día, sus momentos de recreación y esparcimiento están muy limitados, sobre todo para los niños. El pasado 27 de agosto familias que conviven con este tipo de enfermedades en La Habana pudieron disfrutar[…]
FENPOF CHILE junto con la Fundación Santino Pizarro Carrizo está organizando una Jornada sobre la Ley 21.743 de Enfermedades Poco Frecuentes en Chile. La actividad se realizará el jueves 16 de octubre de 2025 entre las 09:00 a 14:00 hrs. en el Palacio Rioja, Viña del Mar – V Región. Será un espacio para dialogar[…]
𝐋𝐚 𝐅𝐮𝐧𝐝𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧 𝐂𝐨𝐫𝐧𝐞𝐥𝐢𝐚 𝐝𝐞 𝐋𝐚𝐧𝐠𝐞 (𝐂𝐝𝐋𝐒) trabaja para llegar a cada colombiano con síndrome de Cornelia de Lange y otras enfermedades de baja ocurrencia que generan discapacidad, brindando asesoramiento y acompañamiento en el diagnóstico y tratamiento, promoviendo además una visión incluyente y correcta de la discapacidad. Busca optimizar el uso de los recursos públicos mediante[…]
Instituto Vidas Raras comparte: “Instituto Vidas Raras y Padre Márlon inauguran centro pionero en atención gratuita a personas con enfermedades raras” La Casa de Salud Nuestra Señora de los Raros fue inaugurada oficialmente el 8 de diciembre de 2023, en la ciudad de Taubaté (SP), en la Solemnidad de la Inmaculada Concepción, aunque el trabajo[…]
La hipertensión pulmonar es una enfermedad rara y costosa que obliga a cientos de pacientes a luchar por cada respiro. En Venezuela no hay cifras oficiales y los tratamientos, que por su alto costo deben ser subsidiados y distribuidos por el Estado, escasean en el sistema de salud pública. Puerto Ordaz. Cada respiro es un[…]
La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas – FUNCOLEH, es una organización sin ánimo de lucro que trabaja para mejorar la calidad y esperanza de vida de las familias afectadas por enfermedades poco frecuentes. Su labor se centra en la defensa de derechos (advocacy), la incidencia en políticas públicas y el ejercicio de veeduría y control[…]
El genoma es el conjunto completo de instrucciones para el funcionamiento de un organismo. Se trata de un libro escrito con solo cuatro unidades químicas —adenina, timina, citosina y guanina (A, T, C y G)—, llamadas nucleótidos. En los seres humanos, esta lista de instrucciones tiene unos 3.300 millones de pares de bases, que se[…]
En mayo de 2025, en el Palacio de La Moneda, vivimos un momento histórico: se promulgó 𝐥𝐚 𝐋𝐞𝐲 𝐝𝐞 𝐄𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐏𝐨𝐜𝐨 𝐅𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬, 𝐑𝐚𝐫𝐚𝐬 𝐨 Huérfanas (𝐋𝐞𝐲 𝐍° 𝟐𝟏‧𝟕𝟒𝟑, en una ceremonia encabezada por el presidente Gabriel Boric y acompañados por numerosas organizaciones de pacientes, autoridades de salud, senadores y diputados. Este hito marca un avance[…]
La Asociación Colombiana De Pacientes Con Enfermedades De Depósito Lisosomal – ACOPEL, nació en 1997 como una organización sin ánimo de lucro. Con más de 25 años de trayectoria, está registrada en la Cámara de Comercio de Bogotá y cuenta con la vigilancia de la Alcaldía Mayor. Su labor se centra en mejorar la calidad[…]
Rare Diseases Internatioanl – RDI, junto con ALIBER, ERCAL y Casa Hunter, unimos fuerzas en América Latina y el Caribe para transformar la Resolución de la AMS sobre Enfermedades Raras en acciones concretas para nuestras comunidades. 25 de septiembre de 2025 17:00 CEST (UTC+2) Ciudad de México: 09:00 Bogotá: 10:00 Santiago: 11:00 𝐒ã𝐨 𝐏𝐚𝐮𝐥𝐨: 12:00[…]
«La vida nos inspira» es el lema de la campaña de 2025, que cuenta con una canción inédita compuesta por la madre de un niño con la enfermedad Septiembre es el Mes Nacional de Concientización sobre la Fibrosis Quística. Conocida como enfermedad del beso salado o mucoviscidosis, esta condición rara afecta a más de 6[…]
