La Asociación D’Genes y la Fundación Poco Frecuente se encuentran llevando a cabo un proyecto de investigación sobre un grupo de especial interés para las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico: las hermanas y los hermanos de niños/adultos con Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Comunicación y Calidad de Vida.
Este estudio busca indagar sobre la calidad de vida familiar partiendo del diagnóstico de una patología poco frecuente o sin diagnóstico, las necesidades que los pacientes junto a sus familias viven producto del desconocimiento que sobre estas enfermedades existe, el retraso en el diagnóstico, la falta de cobertura de tratamientos y medicamentos para tratar las enfermedades por parte de las entidades gubernamentales, entre otros temas.
Desde este punto de partida en su deseo de mejorar el conocimiento sobre las familias con enfermedades raras o poco frecuentes, se desarrolla este proyecto conjunto HERNER-CCV (Hermanos de niños con enfermedades raras. Comunicación y calidad de vida), cuyo objetivo principal es la consecución de datos específicos sobre este grupo que tiene un papel fundamental en el desarrollo de propuestas de atención a las familias que se encuentran en este tipo de situaciones. Disponer de esta información permitirá generar protocolos de trabajo sobre su salud y la gestión que tenga lugar en relación a su responsabilidad en la atención directa o indirecta a los hermanos afectados. Se busca que los datos lleguen directamente de los propios protagonistas.
Su percepción de la situación es el centro de abordaje del estudio, debido a que en el Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras 1, al hablar sobre los apoyos de los cuidadores a las personas con enfermedades poco frecuentes, ya se indicaba que «entre los familiares que dispensan esos apoyos, la responsabilidad recae principalmente en los padres (un 41,12% sobre el total de personas que realizan los apoyos), pero también es dispensado por hermanos/as (17,75%), esposos/as (14,26%) o abuelos/as (10,62%), entre otros». Un dato complementario muy significativo que aparece en este mismo documento es que las hermanas se ocupan del cuidado en un porcentaje mayor que el de hermanos (1’71 hermanas por cada hermano), lo que confirma, una vez más, el perfil de género que suele identificar al cuidador de personas con enfermedades crónicas.
Aún son escasas, en el panorama internacional, las investigaciones sobre las familias con enfermedades poco frecuentes como unidad de análisis, y también lo son las que se desarrollan desde un punto de vista multidisciplinar, dando el protagonismo, merecido a la Psicología, la Educación, las Ciencias Sociales y las Humanidades.
La literatura científica sobre enfermedades poco frecuentes y los informes técnicos sobre este mismo tema no aportan datos específicos sobre los hermanos y hermanas de personas con enfermedades raras en el contexto familiar, pudiéndose decir con esto que es un protagonista silenciado.
La finalidad del estudio es dar voz a este colectivo y conocer sus necesidades para hacer propuestas específicas en el ámbito social, familiar o educativo, entre otros.
La Asociación D’Genes y la Fundación Poco Frecuente invitan a complementar el formulario del estudio en el siguiente enlace:
