En junio, la Asociación Rett Guatemala llevó a cabo un encuentro en el que participaron familias con hijas diagnosticadas con síndrome de Rett y otras patologías poco frecuentes. Este espacio permitió compartir experiencias y fortalecer la unión entre quienes enfrentan desafíos similares.
El síndrome de Rett se presenta al azar por una mutación genética. Sus primeros meses de vida suelen transcurrir con un desarrollo aparentemente normal, pero entre los 6 y 36 meses comienza un proceso de estancamiento que da paso a una evolución degenerativa y progresiva.
Durante la reunión, se presentó un avance de gran relevancia: la reciente aprobación por parte de la FDA de DAYBUE (trofinetida), la primera y única terapia específica para el síndrome de Rett. Este medicamento, indicado para pacientes pediátricos a partir de los dos años y adultos, abre una puerta de esperanza, aunque su elevado costo representa un gran reto para las familias guatemaltecas.
Desde Rett Guatemala se trabaja activamente para que quienes viven con este diagnóstico puedan acceder al tratamiento y mejorar su calidad de vida. La asociación invita a quienes deseen colaborar a sumarse a este esfuerzo conjunto y contactarlos a través de su página de Facebook Rett Guatemala.
